상동염색체

[ homologous chromosome ]

상동 염색체 (homologous chromosome)는 감수분열 (meiosis) 과정에서 세포 내에서 서로 짝을 이루는 부모로부터 각각 하나씩 물려 받은 크기와 모양이 거의 같은 염색체를 의미한다 (그림 1). 상동 염색체 상의 같은 위치에는 같은 유전자가 존재하는데 부와 모의 대립유전자 (allele)가 같은 경우에는 동형접합체 (homozygote)로, 다른 경우에는 이형접합체(heterozygote)로 존재하게 된다. 상동 염색체의 일부는 감수분열 과정에서 교차 (crossover)에 의해 교환되어 재조합(recombination)된다 (그림 1).

그림 1. 상동염색체(homologous chromosome)와 염색분체(sister chromatids)의 모식도. 재조합에 의해서 상동염색체의 각각 다른 염색분체가 교차됨(exchanged by recombination)을 나타냄. ()

그림 1에서 보듯 상동염색체와 자매염색분체(sister chromatids) 모두 같은 유전자의 배열을 가진 크기와 모양이 거의 같은 염색체를 의미하기 때문에 개념적인 구별이 필요하다. 상동염색체는 부모로부터 각각 하나씩 물려 받은, 유전자의 배열은 같지만 많은 경우의 유전자에 대해 다른 대립유전자 (allele)를 가지고 있는 염색체를 의미한다. 이에 반하여 자매염색분체는 세포 주기 중 S기(S phase)의 DNA 복제를 통해 생성되고 복제 시의 매우 드문 DNA 중합효소 (DNA polymerase)의 실수와 더불어 새롭게 생겨나는 돌연변이를 제외할 경우 대립형질까지도 같은 염색체의 쌍을 의미한다. 상동염색체의 경우 이배체 (diploid)가 일배체(haploid)가 되는 생식세포 형성을 위한 감수분열 동안에 짝을 이뤄 감수1분열 동안 분리가 일어난다. 이에 반하여 자매염색분체는 배체의 상태 (ploidy)가 바뀌지 않는 체세포분열 혹은 감수2분열 동안 분리가 일어남으로써, 체세포의 경우 DNA 복제 후에 딸세포에서도 DNA의 절대 양이 모세포와 같게 유지하는 역할을 한다 (그림 2).

그림 2. 염색체과 염색분체. ()

상동염색체와 멘델의 법칙(Mendel’s laws)

멘델이 유전법칙을 발견할 당시에는 유전자의 실체로서 DNA는 커녕 염색체의 존재조차 알려져 있지 않았다. 하지만 멘델의 유전법칙을 감수 분열이 진행되는 동안 상동염색체의 쌍이 분리되어 각각 하나씩 배우자 (gamete)로 들어간 후 수정(fertilization) 시에 접합자 (zygote)에서 다시 조합된다는 것으로 설명하면 완벽하게 맞아 떨어진다. 멘델의 분리의 법칙(law of segregation)은 각각의 유전자에 대해 두 개의 대립형질이 부성과 모성의 상동염색체 상에 존재하고, 이들이 감수분열을 통해 생식세포에서는 하나씩만 존재하도록 분리되고, 수정이 되었을 때는 다시 두 개로 조합된다는 점으로 설명이 된다. 멘델의 독립의 법칙 (law of independent assortment)은 비상동염색체 (nonhomologous chromosome) 상에 존재하는 두 개의 유전자는 감수분열 시에 비상동염색체끼리는 조합이 독립적으로 일어나기 때문에 두 개의 유전자 사이의 대립형질의 조합도 독립적으로 일어난다는 점에서 설명이 가능하다.

사람의 상동염색체

사람의 체세포는 총 46 개의 염색체를 가지고 있고, 생식세포인 정자와 난자는 23개의 염색체를 가지고 있다. 인간의 체세포에서 남자의 경우는 상동염색체가 상염색체 (autosomal chromosome) 22쌍만 존재하는데 그 이유는 나머지 한 쌍은 성염색체 (sex chromosome)인 X와 Y 염색체이며 이 둘은 상동염색체가 아니기 때문이다. 남자의 경우 X 염색체는 어머니로부터 Y 염색체는 아버지로부터 물려받은 것이다. 여자의 경우는 상염색체 22쌍과 2개의 성염색체인 X 염색체가 존재하며 이 두 개의 X 염색체 중 하나는 아버지로부터 다른 하나는 어머니로부터 물려받은 것으로, 크기와 모양이 같고 유전자의 배열이 같으므로 상동염색체이다 (그림 3).

그림 3. 사람의 핵형. 22쌍의 상동 염색체와 XY성염색체, 총 46개의 염색체가 있다. ()

상동염색체의 상동재조합에 의한 DNA 복구(DNA repair)

상동 염색체는 감수분열시의 분리 뿐 아니라 DNA의 이중가닥 절단 (double-strand break)의 복구에도 중요한 역할을 한다. 상동 염색체는 동일한 유전자 배열을 가지고 있기 때문에 일종의 백업으로서 작용하여 상동재조합 (homologous recombination)을 통하여 이중가닥 절단을 거의 완벽하게 복구할 수 있다. 다만, 이중가닥 절단이 일어났을 때 주변에 상동염색체가 존재하여야만 가능한 일이기 때문에 사용이 제한적이며, 이 때문에 사람과 같은 복잡한 진핵생물의 체세포에서는 비상동말단연결 (Non-homologous end joining, NHEJ)이 돌연변이(mutation)를 생성함에도 불구하고 더 자주 사용된다 (그림 4).

그림 4. DNA 복구 과정. ()

참고문헌

Genetics 5/E: From Genes to Genomes (Hartwell et al., McGraw-Hill)

Molecular Biology of the Gene, Seventh Edition (Watson et al., Pearson)

상동염색체