X 염색체

[ X chromosome ]

사람의 세포는 23 쌍의 염색체를 가지고 있는데, 그 중 한 쌍이 성염색체이고, X 염색체는 그 한 쌍을 구성하는 구성원이 된다 (그림 1). X 염색체는 1억5천5 백 만개의 염기쌍 (base pairs)를 가지고 있고, 세포 내 전체 DNA의 약 5% 를 차지한다. 여성은 XX의 두 개의 X 염색체를 가지고 있고, 남성은 XY, 즉 한 개의 X 염색체와 또 다른 성 염색체인 Y 염색체를 가지고 있다.

그림1. 사람의 염색체. 46 개의 염색체가 23 쌍을 이루는데, 보이는 남성의 염색체 세트에서는 X 염색체가 Y 염색체와 쌍을 이룬다. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_X.png

염색체가 복제되어 염색 분체 (chromatid)가 되면, X 염색체는 길쭉한 X처럼 보이고 Y 염색체는 짤막한 Y 처럼 보인다. 그러나 이러한 이유로 이름을 그렇게 붙인 것은 아니다 (사실 세포 분열 시 사람의 모든 염색체는 각 염색 분체 내 동원체 (kinetochore)의 위치에 따라 얼추 X 아니면 Y로 보인다). 유전학자들이 세포 내 염색체의 모양과 기능을 분석하게 되면서 X 염색체는 다른 염색체와는 다른 행보를 보인다는 것을 알고 수수께끼의 염색체라는 의미에서 "X"라고 이름을 붙였다. 후에 X 보다 훨씬 작은 짝 염색체를 발견, 알파벳 순서에 따라 "Y"로 명명하게 된다.

X 염색체는 3억년 전부터 동물의 성을 결정하는 데 그 역할을 해 왔다. 그런데 흥미로운 사실은, 특히 뇌 발달에 특화되는 유전자들을 다른 염색체 보다 훨씬 많이 함유하고 있는 것이다. 또한, 사회성을 결정하는 뇌 부분인 아미그달라 (amygdala)의 발달에도 X 염색체의 유전자가 관여하는 것으로 알려져 있다.

여러 다른 종의 유전자 비교 분석한 결과, 다른 포유류와 조류 (Birds)의 상염색체 (autosome)의 일부가 X 염색체의 일부와 상동성 (homology)를 보이는 것으로 알려진다.

X 염색체의 구조

X 염색체의 99.3 %는 활동적으로 전사가 일어나는 부분인 진정염색질 (euchromatin)의 염기 서열 특징을 보인다. 또한, X 염색체 상의 약 100 개 정도의 유전자는 정소 (testis)와 종양 (tumor)에서 발현되어 이에 대한 표지 인자로 활용되기도 한다.

지구상의 진핵 생물들은 두 카피의 유전자를 한 쌍의 염색체를 보유함으로써, 그 중 하나에 문제가 있을 때 다른 하나가 일을 충분히 할 수 있어서 생존과 번식에 큰 문제가 없도록 진화되어 왔다. 그런데, Y 염색체는 그 짝인 X 염색체가 갖고 있는 약 1,100 개의 유전자의 1/50 정도인 54개의 유전자만 가지고 있고, 서로 상동성 (homology)을 보이는 부분이 있기는 하지만 매우 작고 진화적 보존성이 매우 낮아 유전적으로 퇴행하는 부분으로 보인다. 따라서, Y 염색체는 X 염색체 유사시 대용할 수 있는 기능이 거의 없다. 따라서, X 연관 유전자 (X-linked gene)라고 불리우는 X 염색체 상의 많은 필수 유전자에 돌연변이가 발생하면 한 개 카피 만을 갖고 있는 남자는 그 증세를 보이게 되는 반면 여성은 그렇지 않다. 영국 빅토리아 여왕 가에서 대대로 유전되어 역사적으로 유명해진 혈우병 (hemophili)은 X 연관 유전자인 혈액 응고 인자 9 (Factor IX) 유전자의 돌연변이로 일어난다. 근육 발달이 저해 되어 나타나는 근육퇴행위축 (muscular dystrophy), 빨강과 초록 구분이 어려운 색맹 (color-blindness) 역시 X 연관 유전자인 디스트로핀 (dystrophyn), 혹은 색 수용체 (color receptor) 유전자들의 돌연변이로 일어나며 그 돌연변이로 인한 증세는 거의 모두 남성들에게서만 나타난다.

X 염색체 불활성화

각 세포는 한 쌍의 성염색체 (sex chromosome)을 갖게 되고, 여성은 두 개의 X 염색체를 남성은 한 개의 X 와 한 개의 Y를 갖게 된다. 여성의 배아 발생 (embryonic development)의 초기 단계에서, 모든 세포에서 두 X 염색체 중 하나가 영구히 (permanently) 불활성화 (inactivation) 되는데 이를 X 염색체 불활성화 (X chromosome inactivation)이라고 한다. 불활성화된 X 염색체는 바소체 (Barr body)라고 한다. 두 X 염색체가 모두 활성을 보이면 개체 발생 및 형성에 부정적 영향을 끼친다. X 염색체 불활성화는 여성의 각 세포에서 X 염색체의 활성이 남성과 같은 수준인 1 배수가 되도록 하기 위함이다. 두 X 염색체 중 하나가 무작위적으로 (randomly) 불활성화 되기 때문에, 한 여성 신체 내의 어떤 세포들은 어머니에게서 물려 받은 것이, 또 다른 세포들에서는 아버지에게서 물려 받은 것이 불활성화 된다. 따라서 거의 모든 여성의 신체는 모계 혹은 부계 X 염색체의 활성을 갖고 있는 세포들의 모자이크 (mosaic)가 된다.

참고 문헌

생명과학(Brooker저, 3판, 홍릉과학출판사), 분자생물학 (Weaver저, 5판, 라이프사이언스)

Chromosome.

Angier, Natalie (2007-05-01). 'For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning'

46 – a magical number! . Julie N Reza and David van Heel.

James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910

David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .

Ross, M. T., D. V. Grafham, A. J. Coffey, S. Scherer, K. McLay et al., 2005 The DNA sequence of the human X chromosome. Nature 434: 325–337.

How the gene content of human sex chromosomes evolved. Graves JA, Koina E, Sankovic N. Curr Opin Genet Dev. 2006 Jun;16(3):219-24.

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X 염색체

X 염색체

목차

X 염색체의 기원

X 염색체의 구조

X 염색체 불활성화

관련 용어

참고 문헌