성염색체

성염색체(Sex chromosome, heterotypical chromosome, heterochromosome, idiochromosome 또는 allosome)는 성을 결정하는 염색체로 일반적인 상염색체(autosome)와 구별되는 형태, 크기, 그리고 특성을 갖는 염색체이다. 사람의 성염색체의 경우 전형적인 포유동물 성염색체 쌍을 보인다. 여성은 X 염색체 두 개를 가지고 있으며 남성은 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가지며 이를 통해 개인의 성이 결정된다.

목차

사람의 경우 각 세포의 핵에 23쌍의 염색체가 들어있으며 총 46개의 염색체가 있다. 상염색체는 22쌍이 있으며 각 쌍은 서로 상동(homologous)하다. 성염색체는 한 쌍이 있고 여자의 경우 두 개의 X 염색체, 남자는 X 염색체와 Y 염색체 하나씩을 가진다. 이로써 여자는 23쌍의 상동염색체 쌍을 가지는데 남자는 22쌍만을 가진다. X 염색체와 Y 염색체는 작은 구간의 상동 영역을 보이며 이를 허위 상염색체 영역(Pseudoautosomal region)이라고 한다.

사람의 난자에는 X 염색체가 항상 존재한다. 반면 각 정자에는 X 염색체 혹은 Y 염색체가 존재한다. 여자 태아의 발달과정에서 체세포의 X 염색체 하나가 무작위로 선택되어 영구적으로 비활성화된다. 해당 기작을 통해 양성 모두 하나의 X 염색체만 세포 내에서 기능한다.

성염색체 중 암컷이 같은 형태의 염색체를 갖고 수컷이 다른 형태인 성염색체를 가질 때, 수컷의 다른 염색체를 Y 염색체, 공통의 염색체를 X 염색체라고 부른다. 이와 같은 성 결정을 XY형이라 부르며 사람도 이에 속한다. 수컷에서 Y가 없는 경우는 X0형이라고 한다. 반대로 암컷이 다른 형태, 수컷이 같은 형태라면 암컷의 성염색체는 WZ, 수컷은 ZZ라 하며 WZ형이라 부른다.

그림 1. 부모 세대에서 자녀 세대로 성염색체의 전달이 일어나는 과정. 부모가 물려주는 성염색체의 종류에 따라 자녀의 성이 결정된다. 인간의 경우 모계로 부터 무조건 X를 받게되고 부계로 부터 X 혹은 Y를 받아 자녀의 성이 결정된다. (출처: 한국분자·세포생물학회)

모든 성염색체로 성이 결정되는 이배체의 생물들은 부모로부터 성염색체를 하나씩 물려받는다. 포유류의 경우 여성은 XX이며 그들의 X 중 하나를 물려줄 수 있다. 남성은 XY라서 X 혹은 Y 둘 중 하나를 물려줄 수 있다. 포유류로서 여성이려면 개체는 각 부모로부터 X 염색체만을 받아야 하며 남성이려면 모로부터 X 염색체, 부로부터 Y 염색체를 받아야 한다. 이로써 남성의 정자가 자손의 성을 결정하는 것을 알 수 있다.

성염색체는 여성성과 남성성을 결정하는 유전자뿐만이 아닌 다른 특성을 보이는 유전자도 포함한다. 이렇게 성염색체에 위치하는 유전자를 성연관 유전자(sex-linked gene)라고 한다. 성연관 유전자가 잘못되어 생기는 질병은 X 혹은 Y 염색체를 통해 유전된다. Y 염색체는 남자만이 갖는데, 따라서 남자만이 Y 염색체 연관된 특성을 물려받는다. 남자와 여자 모두 X 염색체를 가지므로 X 염색체 연관된 특성을 둘 다 물려받게 된다.

색맹은 색상을 보는 능력, 서로 다른 색상들을 구분하는 능력이 없거나 저하된 상태를 말한다. 인구 중 많은 수가 색맹으로 진단받는데 제일 흔한 원인은 빛 자극을 받아 해당 정보를 시신경으로 전송해주는 망막 추상체의 발달이 잘못된 것이다. 이런 유형의 색맹은 성연관 유전자의 결함이 흔하다. 광 색소를 발현하는 유전자는 X 염색체에 위치하는데 만약 이들 유전자에 결함이 생기면 X 염색체를 하나밖에 갖지 않는 남성에게서 높은 확률로 색맹이 나타나게 된다.

혈우병은 지혈이 잘 되지 않는 질환을 일컫는다. 해당 질환은 X 연관 열성 형태로 알려져 있는데 X 염색체를 하나밖에 갖지 않는 남성들에게서 훨씬 흔히 발생한다. 여성에게서 발생하려면 두 X 염색체 모두가 손상된 유전자를 가지고 있어야 한다. 하지만 손상된 유전자가 인구 중 흔치 않기에 확률적으로 희박하다. X 연관 특성은 보유자 어머니에게서 유전될 수 있으며 해당 질환을 보이는 아버지에게서 받을 수도 있다. 보유자 어머니에게서 태어나는 아들의 경우 50％의 확률로 해당 질환을 지닐 가능성이 있다.

상염색체(autosome), 상동염색체(homologous chromosome), 대립형질(allele), 돌연변이(mutation), 이배체(diploid), 일배체(haploid), 생식세포(gamete), 보유자(carrier)

Daeyoup Lee, Changseop Kwon. Introduction to epigenetics. Pan Mun education.

Robert F. Weaver. Molecular biology 4th. Life Science.

C. David Allis, Marie-Laure Caparros, Thomas Jenuwein, Danny Reinberg, Monica Lachner, Epigenetics 2nd, CSH press.

Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter, Molecular Biology of The Cell 5th, Garland Science.