Y 염색체

Y 염색체는 성 염색체 (sex chromosome)이다. 사람을 포함한 포유류와 같은 XY시스템에서 남성 (male)을 결정한다. 사람의 세포는 23 쌍의 염색체를 가지고 있는데, 그 중 X 염색체와 함께 한 쌍의 성염색체를 이루는 것이 Y 염색체이다 (그림 1). 5천7 백 만 여개의 염기쌍 (base pairs)를 가지고 있고, 63 개의 단백질 생성 유전자를 포함 163개의 전사 가능한 유전자가 있다. 남성 유전체의 1 %를 차지한다. 그 중 하나가 SRY 라고 알려진 정소 (testis) 발생에 필수적인 유전자이다. Y 염색체는 아버지로부터 아들에게 유전된다.

그림 1. 사람의 23 개 염색체. Y 염색체는 성염색체로서 X 염색체와 짝을 이룬다. ()

목차

Y 염색체는 사람의 유전체 (genome)내에서 가장 빠르게 진화하고 있는 것 중 하나이다. 지구상의 진핵 생물들은 한 쌍의 염색체를 보유함으로써, 서로의 유전자를 바꿔 치기 하거나 (재조합, recombination), 그 중 하나에 문제가 있을 때 다른 하나가 그 기능을 담당하거나 수리하는 데 이용함으로써 생존과 번식을 영위하도록 해왔다. 그런데, Y 염색체는 자신 보다 3 배 정도 긴 염기서열을 지닌 짝인 X 염색체가 갖고 있는 유전자의 2 % 정도 만 보유하고 있고, 서로 상동성 (homology)을 보이는 부분이 있기는 하지만 매우 작고 진화적 보존성이 매우 낮아 유전적으로 퇴행하는 부분으로 보인다.

많은 냉혈 척추 동물들은 성 염색체를 가지고 있지 않고, 자웅 동체 이거나, 온도 변화 및, 집단 내 성적 구성원의 존재 여부와 같은 환경적 요인에 의하여 성이 결정된다. 성 염색체는 약 1억 6천 6백만 년전부터 나타나기 시작한 것으로 보인다. 초기에 약 1000 개의 유전자로 이루어진 쌍을 이룬 상 염색체 (autosome)에 성 결정원 (sex-locus) 이라 불리우는 대립 유전자 (allele)가 그 중 한 염색체에 생겨나고 이 염색체가 Y 염색체가 되고, 이를 갖고 있는 생체는 수컷이 되었던 것으로 추정된다. 초기 성 염색체는 서로 재조합 (recombination)이 가능했었는데, 세월이 흘러감에 따라 Y에는 수컷에게 필요하거나, 암컷에게는 해로운 유전자들이 남게 되었다. 이 에 따라 X와 Y 염색체 사이의 상동성이 떨어져 가면서 재조합 기능을 잃게 됨에 따라 자신의 유전자에 문제가 있을 경우 재조합을 통한 수리나 교환이 어려워졌다. 따라서 Y 염색체는 대부분의 유전자를 잃어 버려 매우 작은 조각의 현재 모양을 갖게 되었다. 이러한 이유로 1천만년 안에 Y 염색체가 사라질 것이라는 관측도 있다.

Y 염색체는 1905년 처음 발견되었는데, 그 전 1890년 발견된 짝 염색체인 X 염색체에 이어 알파벳 순서로 "Y"라고 명명되었다. 염색체가 복제되어 염색 분체 (chromatid)가 되면, X 염색체는 길쭉한 X처럼 보이고 Y 염색체는 짤막한 Y 처럼 보이기는 하지만, 이러한 이유로 이름을 붙인 것은 아니다. (세포 분열 시 모든 염색체는 각 염색 분체 내 동원체 (kinetochore)의 위치에 따라 얼추 X 아니면 Y로 보인다).

Y 염색체는 정소(testis) 발생을 일으키는 데 필수 유전자인 SRY를 비롯하여 정자 (sperm) 생성에 중요한 여러 유전자 들을 가지고 있다.

Y 염색체의 돌연변이 속도는 매우 빠르다. Y 염색체는 정자를 통하여 자손으로 전해지는데 여러 번의 세포 분열을 거치면서 돌연변이를 축적할 가능성이 높아진다. 또한, 정자를 생성하는 정소는 산화도가 높은 환경을 지니고 있어서 DNA에 손상을 초래하기 쉬워진다. 또한, 재조합 능력을 잃어 보유 하고 있는 유전자의 자연 선택을 일으키기 어려운 Y 염색체는 레트로트랜스포존 (retrotransposon)과 같은 유동성 많은 DNA 조각들이 많이 침투한다. 이러한 무작위적으로 이루어지는 DNA의 첨가는 기존의 유전자들이 제 기능을 할 수 없게 하는 경우도 있다.

돌연변이의 축적을 피하여 잘 적응 (adaptation)된 Y 염색체라 할 지라도 이를 다음 세대로 넘기는 것은 보장되지 않는다. 왜냐하면 전체 인구의 ½ 만이 Y 염색체를 지니고 있고, 만일 자손이 모두 여성이라면 이 Y 염색체는 자손에게 전달되지 못하고 집단에서 사라지고 만다. 따라서, 종 전체에서 Y 염색체의 퇴보 (degeneration)를 초래하게 된다.

이러한 위험을 줄이기 위하여 약 5 백만 년 전부터 Y 염색체는 자신의 유전자를 자신의 DNA 서열과 바꿔 치기 하는 유전자 변환 (gene conversion) 기법을 사용해 왔다. Y 염색체의 유전자들은 회문 서열 (palindromic sequences)을 사용하여 자신의 염색체 내의 DNA 서열을 이용하여 염색체 복제 중 일어난 실수 들을 수리할 수 있게 된다. 이 들 회문 서열은 정자 형성 발생에 필수적인 것으로 알려지고 있다.

결국, Y 염색체는 퇴보의 과정 속에서 사라지고 다른 염색체들이 Y 염색체가 가지고 있던 유전자들을 가지게 된다. 마침내 Y 염색체는 사라지게 되고 새로운 성 결정 시스템이 작동하게 될 것이다. 쥐 (Muridae)과와 비단털쥐 (Cricetidae)과의 몇 몇 설치류 종들은 이 단계에 들어서고 있음을 보여준다. 예를 들어 일본의 아마미 오시마 섬에 사는 류큐 가시쥐 (Ryu Kyu spiny rat, Tokudaia osimensis)는 Y 염색체와 SRY유전자를 완전히 잃어서 암수 모두 XO 상태이고, 또 다른 두더쥐들쥐(Ellobius tancrei)는 모두 XX 이다. 이 들의 성 결정 시스템이 무엇인지는 아직 밝혀지지 않았다.

사람이 노화 하거나 흡연자인 경우 혈액 줄기 세포 들 중 상당 수가 Y 염색체를 잃어버리는 경우가 있다. 약 20 % 이상의 세포들이 Y 염색체를 잃어버리는 경우 암 발생 위험도가 2 배 정도 높아지거나 기대 수명이 5 년 정도 줄어드는 것으로 보인다. 이는 Y 염색체가 결정 기능 외에 다른 기능이 있을 가능성을 시사한다.

아주 작은 부분이 결실 된 경우 대부분 별 다른 증세 없이 살아간다. 그러나 어떤 경우는 정자 형성이 잘 되지 않는 남성 불임의 원인이 되는 경우도 있다.

Y 염색체의 중요 유전자인 SRY의 결실과, 그 발현에 영향을 끼칠 수 있는 결함은 XY 염색체를 지니고 있음에도, 남성 생식기 발생을 할 수가 없게 된다. 이 경우 대개 여성의 외모를 갖고 있거나, 간성 (intersex) 의 형질을 보인다.

기존의 XY에 X 염색체를 하나 더 가지고 있는 경우이다. 알 수 없는 이유로 두 개의 X 염색체가 Y 염색체 정상적 발현을 방해 하여 정소의 기능을 저해 한다.

대부분 증세가 없으나, 체격이 크거나, 여드름이 많거나, 학습 능력이 저하 등의 증세를 보일 수 있다. 생식 능력은 정상이다. 드물지만 Y 염색체를 3 개 갖고 있는 경우도 보고 되었으며, 이 경우 신체 골격 발달 이상, 정신 지체를 보이는 경우가 많다.

XX 염색체를 지니고 있으나 남성 생식기를 보유하고 있다. 아주 드물게 일어나는 X와 Y 염색체간 재조합으로 말미암아 SRY 유전자가 X 염색체로 옮겨간 경우이다.

여성의 신체에서 Y 염색체가 발견되는 경우가 상당히 많다. 아들을 임신한 적이 있는 경우 그 태아 간세포 (fetal progenitor cell)가 여성의 혈액이나 뇌에 남아 있게 되는 것으로 보인다.

생물 교과서, 혹은 인터넷 매체에서 Y 염색체 관련 자료를 찾다 보면, 포유류가 아닌 다른 동물, 예를 들어 곤충, 물고기, 파충류와 몇 몇 식물 들이 Y 염색체를 가지고 있다는 것을 알 수 있다. 그러나, 이 Y 염색체는 포유류와의 염기서열 상동성 (homology)을 보이지 않는다. 예를 들어 초파리 (Drosophila melanogaster) 는Y 염색체가 수컷을 결정하는 유전자를 갖고 있기는 하지만 구체적 성 결정은 X 염색체와 상염색체 (autosome)의 비율인 X: A가 결정한다. Y 염색체 대부분이 이질염색형 (heterochromatic)으로서 유전자 발현을 거의 하지 않지만, 수컷 발생과 관계된 16 개 정도의 유전자가 존재한다.

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