유전체

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유전체

[ genome ]

유전체 (genome: 게놈)의 사전적 정의는 생식세포 (gamete), 미생물, 또는 다세포 개체의 세포 내에 존재하는 염색체 (chromosome)의 반수체 (haploid; 2n의 유전정보중 n에 포함된 유전정보) 세트를 말한다. 최근의 분자생물학 및 유전학 분야에서 사용되는 유전체 (genome)는 체세포나 개체에 존재하는 유전 물질 혹은 유전자들의 완전한 세트를 말한다. 유전자 (gene)와 염색체 (chromosome)를 합성해서 만든 신조어이다.

목차

  1. 1.유전체의 정의
  2. 2.유전체의 종류
  3. 3.유전체의 크기
  4. 4.참고문헌

유전체의 정의

유전체라는 용어는 독일의 식물학자였던 한스 빙클러 (Hans Winkler)가 처음 만들었다고 한다.

그는Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen- und Tierreiche,  (Verlag Fischer, Jena)라는 그의 저서의 165페이지에서 다음과 같이 적었다.

나는 genom이라는 표현을 반수체 염색체 세트를 지칭하는 용어로 사용하기를 제안한다.

독일어로 genom은 영어로 옮겨지면서 genome이 되었고 이 genome은 유전체를 지칭하는 용어로 널리 사용되고 있다.

유전체의 원래 정의는 반수체 (haploid) 염색체의 세트를 말한다.  일반적인 고등 개체들은 2배체 (diploid)의 염색체를 갖고 있는 경우가 많다. 유성 생식을 하는 개체들은 생식을 위해서 생식세포 (gamete)를 만들며 이 생식세포들은 2배체의 염색체의 절반만 갖고 있다. 이를 반수체라고 한다. 예를 들어 사람의 경우 반수체는 정자 또는 난자에 있는 염색체를 지칭하며 여기에 약 32억개의 DNA 염기쌍이 들어있다.

그러나 최근 들어 유전체는 좀 더 넓은 의미로 사용되는 경향이 있다. 최근의 분자생물학 또는 유전학에서 말하는 유전체는 체세포내의 2배체의 염색체의 전체 세트를 의미한다.

유전체의 종류

일반적으로 유전체라고 하면 DNA를 지칭하는 경우가 많다. DNA를 유전물질로 사용하는 생명체가 많기 때문이다. 그러나 RNA를 유전물질로 사용하는 생명체 (예를 들어 RNA 바이러스)의 경우에는 RNA가 유전체가 된다. 또한 유전체는 일반적으로 고등생명체 세포의 핵안에 있는 DNA를 지칭하지만, 핵 이외의 세포내 소기관 (organelle)에 들어있는 DNA도 유전체라고 부르기도 한다. 예를 들어 미토콘드리아나 엽록체는 자기만의 DNA을 갖고 있기 때문에 이들의 DNA를 각각 미토콘드리아 유전체 (mitochondrial genome) 혹은 엽록체 유전체 (chloroplast genome)라고 부른다.

유전체의 크기

일반적으로 염기 쌍의 수와 유전자의 개수와는 많은 경우 비례한다. 유전체안에 들어있는 염기 쌍의 수가 많으면 그 안에 들어있는 유전자의 수도 많을 것이다. 실제로 고등생명체는 하등생명체에 비해 유전체의 크기가 일반적으로 크다 (그림 1). 예를 들어 꿀벌 유전체는 2.3억개의 염기 쌍으로 이루어져 있지만 쥐 유전체는 27억개 염기 쌍으로 이루어져 있다. 사람 유전체는 32억개 염기 쌍으로 이루어져 있다.

그림 1. 각 분류군의 유전체 크기 비교. ()

그러나 유전체의 크기가 크다고 해서 꼭 고등하다고 말할 수 없다. 하등하다고 생각되는 생명체가운데에도 유전체 크기가 매우 큰 경우가 있기 때문이다. 예를 들어 폐어의 일종인 Protopterus aethiopicus (그림 2) 유전체는 1,300억개 염기 쌍으로 이루어져 있다. 이는 사람의 유전체에 비해서 40배가 넘게 크다.

그렇다면 유전체의 크기가 왜 이렇게 큰 것일까? 이렇게 유전체 크기가 매우 큰 경우는 유전체안에 들어있는 유전자의 개수는 적은 대신에 반복 DNA (repetitive DNA)가 들어있는 경우가 많다. 반복 DNA의 발견 초기에는 반복 DNA가 생명의 유지와 생식에 별로 필요하지 않는 DNA라고 생각했으나 최근 들어 반복 DNA도 생명체를 구성하는데 필요하다는 것이 알려지고 있다.

그림 2. 폐어의 일종인 프로톱테루스 에티오피쿠스 (Protopterus aethiopicus) (출처: GettyimagesKorea)

참고문헌

Lederberg J, McCray AT. ’Ome Sweet ’Omics—A geneological Treasure of words. Scientist. 2001;15 (7):8.