성염색체

요약 성을 결정하는 염색체로 암수에 따라 형태가 다르다. 사람의 경우 여자는 X염색체 두 개를, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가진다.

성염색체의 구분
성염색체 중 사람처럼 암컷이 같은 형태, 수컷이 다른 형태인 염색체를 가질 때 수컷의 다른 염색체를 Y염색체, 암수 양쪽에 있는 같은 형태의 염색체를 X염색체라고 한다. 이와 같은 형의 성결정 양식을 흔히 XY형, 수컷에서 Y가 없는 경우는 XO형이라고 한다. 반대로 암컷이 다른 형태, 수컷이 같은 형태인 경우는 암컷의 성염색체는 WZ, 수컷은 ZZ가 되며, WZ형이라고 한다.

인간의 자손의 성 결정 원리
사람의 경우 남자의 염색체에는 22쌍의 상염색체와 성염색체인 X염색체와 Y염색체를 가지고 있다. 또 여자의 염색체에는 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 X염색체를 가지고 있다. 따라서 정상적인 감수분열의 결과 정자의 경우에는 22개의 상염색체와 X염색체 또는 22개 상염색체와 Y염색체를 가질 경우가 생긴다. 반면, 난자는 22개의 상염색체와 X염색체를 가지는 경우만이 존재한다. 따라서 X염색체를 가진 정자가 난자를 만나면 딸을 낳고, Y염색체를 가진 정자가 수정되면 아들을 낳게 된다. 즉 성의 결정은 정자의 종류에 따라 결정된다.

반성유전과 인간 X염색체의 해독
X염색체의 일부 유전자에 결함이 생기면 여성의 경우에는 나머지 한 쪽의 X염색체가 정상적인 유전자를 보유하고 있을 경우 문제가 생기지 않는다. 반면, 남성의 경우에는 X염색체가 하나뿐이어서 결함이 생기면 이를 보완하거나 대체할 염색체가 없기 때문이다. X염색체에 있는 유전자에 의한 유전을 반성유전이라고 하며, 혈우병이나 색맹의 유전 등이 이에 해당한다. 이렇듯 X염색체에 대한 유전은 주로 알려진 유전질환이 발현되는 몇가지 경우에만 연구가 진행되었다.

그러나 2005년 3월에 X염색체가 해독되어 X염색체를 연구할 수 있는 획기적인 토대가 마련되었다. 이 연구에 의해 X염색체가 1098개의 유전자로 이뤄졌음을 밝혀냈다. X염색체의 유전자는 인간 게놈의 4%에 불과하지만 지금까지 밝혀진 3199가지 유전질환의 9.6%인 307가지를 규명하는 데 큰 역할을 할 것으로 기대되고 있다. 즉, 현재까지 많아야 수십 개 정도의 질환만이 X염색체와 연관이 있는 것으로 알려졌으나 더 많은 것을 밝혀낼 수 있는 길이 열린 것이다.

한성유전과 인간 Y염색체
반성유전과 상대되는 개념으로 Y염색체에 있는 유전자에 의한 유전을 한성유전이라고 한다. 예를 들면, 사람의 물갈퀴손가락(指趾癒着症)이라는 손이나 발가락의 기형은 Y염색체에 있는 유전자에 의한 것이며, 남자에게만 나타난다.

Y염색체는 해독결과 78개의 유전자로 구성돼 있는 것으로 알려졌다. X염색체에 비해서 유전자의 수가 1/10도 되지 않지만, Y염색체의 유전자가 X염색체의 일부 유전자의 발현을 막는다는 연구 결과가 나오는 등 Y염색체에 대한 주목할만한 연구 결과들이 나오고 있다.