염색체이상

요약 염색체의 수나 구조에 이상(異常)이 생긴 염색체 돌연변이를 말한다.

생물의 형질을 결정하는 유전자는 염색체에 존재하기 때문에 염색체의 구조에 이상이 생기거나 염색체의 수에 변화가 생기면 돌연변이가 나타나게 된다.

염색체의 구조에 이상이 생기는 돌연변이에는 염색체의 일부가 없어지는 결실, 염색체의 일부가 끊어진 다음 거꾸로 배열되는 역위, 염색체의 일부가 추가되는 중복, 염색체의 일부가 끊어져 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙는 전좌가 있다.

염색체 수의 이상에 의한 돌연변이는 감수분열이 진행될 때 염색체의 비분리 현상으로 인해 나타난다.

염색체의 비분리 현상 : 정상적인 사람의 염색체 수는 46개(2n), 정상 생식세포의 염색체 수는 23개(n)이다 감수분열 과정에서 염색체의 비분리 현상이 일어나면 정상보다 염색체 수가 많거나 적은 생식세포가 형성되고, 이 생식세포가 수정되면 염색체 수에 이상이 생긴 돌연변이가 나타난다.

이러한 돌연변이에는 감수 분열 과정에서 한두 쌍의 상동 염색체가 비분리되어 염색체 수가 정상(2n)보다 한두 개 많거나 적어져서 나타나는 이수성 돌연변이와 정상(2n)보다 염색체 수가 몇 배 많아져 3배체(3n)나 4배체(4n)가 되는 배수성 돌연변이가 있다.

이수성 돌연변이에는 21번 염색체가 3개로 정상보다 한 개 더 많은 다운 증후군, 18번 염색체가 3개인 에드워드 증후군, 성 염색체의 비분리 현상으로 인해 X염색체를 한 개만 갖는 터너 증후군, X염색체가 정상보다 한 개 더 많아 성 염색체의 조성이 XXY인 클라인펠터 증후군 등이 있다.

배수성 돌연변이는 동물에게는 나타나지 않지만, 식물에서는 정상적인 2배체(2n)보다 더 크고 잘 자라는 경우가 있어 농작물의 품종 개량에 이용한다. 대표적인 배수성 돌연변이에는 씨없는 수박(3n)과 재배되는 밀, 감자 등이 있다.