클라인펠터증후군
[ Klinefelter's syndrome ]
- 요약
1942년 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 처음 기재한 성염색체이상증후군이다.
정상인의 성염색체형은 남성인 경우에는 XY, 여성인 경우에는 XX를 나타낸다. 하지만 XXY, XXYY, XXXXY 등의 비이상적인 형태의 성염색체 가지는 경우도 있는데, 이를 클라인펠터증후군이라고 한다. 1942년에 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 처음 기재했다. 부모의 생식세포가 감수분열을 할 때 성염색체가 분리되지 않아 생기는 것으로 알려져 있다.
증상은 주로 2차 성징 이후에 나타나는데, 고환과 음경의 크기가 상대적으로 작고 불임이며 여성형 유방을 보이는 것이 대표적이다. 또 일반인보다 지능이 낮으며 드물게 골다공증, 척추측만증 등이 생기기도 한다. 하지만 외성기와 체격, 성징 등에서 정상인 남자와 외적으로 크게 다른 점이 나타나지 않는 경우도 있다. 따라서 염색체 검사를 통해 성염색체형을 확인해 진단한다.
클라인펠터증후군은 10대 초반에 남성호르몬을 이용해 2차 성징을 촉진시켜 증상을 완화시킬 수 있다.