터너증후군
[ Turner's syndrome ]
- 요약
1938년 터너(Henry H. Turner)가 기재한 성염색체이상으로 생긴 증후군으로 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체수에서 1개가 결손되어 X0 형태를 나타낸다.
정상인의 염색체는 46개로서 이 가운데 22쌍의 44개는 남녀 같은 상염색체(常染色體)이고, 나머지 2개가 남성에서는 XY, 여성에서는 XX로 된 성염색체인데, 터너증후군에서는 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결손되어 X0 형태를 나타낸다.
주요 소견으로서는, 성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 원발성 무월경 외에 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm밖에 안 되는, 신장의 왜소·단경(短頸: 짧은 목)·익상경(翼狀頸)·외반주(外反肘: 팔꿈치 관절의 기형)·대동맥협착증(大動脈狹窄症) 등의 심한 기형도 동반된다. 개복(開腹)소견으로 대개 줄 모양의 난소를 볼 수 있다.