혈우병

요약 선천적으로 타고나는 유전병 중 하나로서 혈액응고인자가 없어서 발생하는 질환. 상처가 나도 혈액응고인자가 없어 피가 멈추는 데 정상인보다 시간이 오래 걸린다.

지금까지 알려져 있는 혈우병은 A형, B형, C형 모두 세 가지가 있다. A형 혈우병은 응고인자 중 VIII인자가 부족하여 발생하는 병이고 B형 혈우병은 IX인자가 부족하여 발생하는 병이며 '크리스마스 병'이라는 이름으로 부르기도 한다. A형 혈우병과 B형 혈우병은 둘 다 혈액응고인자가 X염색체상에 있는 열성유전자이기 때문에 열성 반성유전을 한다. 때문에 대부분의 경우 남성에게서 발병한다. 이와는 달리 혈우병 C형은 혈액응고 XI인자가 부족하여 발생하는 병으로, 이 인자는 상염색체 중 4번 염색체에 있기 때문에 남녀 모두에게 발생할 수 있다. 그러나 C형 혈우병은 그 수가 대단히 적은 것으로 알려져 있다.

혈우병의 역사

혈우병은 유태인의 전래서인 탈무드에도 언급이 나오는 매우 오래된 병이다. 혈우병에 대한 자세한 연구는 1803년 미국의 의사 오토(J.C. Otto)가 특정 가족을 대상으로 해서 조사하면서 처음 시작되었다. 이를 통해서 혈우병의 증상과, 유전적으로 이어진다는 사실이 밝혀졌다. 혈우병(hemophilia)이라는 용어는 피(hemo)를 사랑한다(philia)는 뜻의 그리스어로, 1823년 스위스의 의사 호프(Hopff)에 의해 처음 사용되었다. 혈우병이 유명해 진 것은 영국 왕실에 혈우병이 등장하면서부터이다. 빅토리아 여왕이 이 혈우병의 보인자였기 때문에 그 아들들에서 환자가 나오며 유명해졌다. 특히 빅토리아 여왕의 손녀가 러시아 왕가에 시집을 가면서 러시아 왕가에도 혈우병이 전해져서, 이렇게 해서 출생한 러시아 왕손 알렉세이(T. Alexei)가 혈우병을 가짐으로써 라스푸틴이라는 수도승이 권력을 잡는 계기를 마련, 공산혁명이 일어나는 원인이 되기도 하였다. 이후 1937년 미국의 의사 페이텍(Patek)과 테일러(Taylor)가 혈우병의 원인이 혈액 응고의 이상에 있다는 사실을 발견하고 보통 사람의 혈액 속에 이를 치료할 수 있는 물질이 있다는 것을 알아냈다. 그리고 1965년에 미국의 풀(J.G. Pool)에 의해 혈액 속에서 혈액응고인자가 발견되면서 혈우병 치료의 길이 열렸다. 2002년 기준으로 한국 혈우병재단에 등록된 혈우병 환자는 1600명 정도이며 현재 한국에는 약 2500명-3000명 정도의 혈우병 환자가 있을 것으로 추산하고 있다.

혈우병의 원인과 증상

혈액응고인자는 평상시 혈액 속에 들어있다가 상처가 나면 혈소판과 함께 작동하여 혈액을 응고시켜 상처 부위를 막아 피를 멎게 한다. 이러한 혈액응고인자는 I에서부터 XIII까지 모두 13개가 있고 이들이 모두 있어야 정상적으로 피가 멈추게 된다. 혈액응고인자 13개 중에서 하나라도 부족하면 피가 잘 멎지 않는 혈우병이 된다. 혈액응고인자의 농도가 1% 이하면 중증 혈우병 환자가 되고, 1-5% 사이라면 중간급 환자, 6% 이상이라면 가벼운 환자가 된다. 중증 환자는 코피나 이를 닦다가 피가 나는 등의 아주 가벼운 외상에도 피가 멈추지 않을 가능성이 높지만 경증 환자는 심한 외상을 입었을 때에만 위험성이 생기게 된다. 또한 무릎이나 발목 같은 관절에서 내출혈이 일어나서 종창이 일어나기 쉽고 이 때문에 관절이 기형이 되거나 기능에 장애가 생길 수 있다.

혈우병의 치료와 문제

혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 발생하는 병이라는 것이 밝혀졌기 때문에, 이 혈액응고인자를 농축해서 환자에게 투여하면 혈우병을 치료할 수 있다. A형 혈우병 환자에게는 VIII인자의 농축제를, B형 혈우병 환자에게는 IX인자의 농축제를 투여해 주는 것으로 혈우병 증상을 해소할 수 있다. 그러나 애초에 혈우병 환자가 이 인자를 생산할 수 없기 때문에 이러한 농축제를 지속적으로 사용해 줘야 한다는 문제가 따른다. 또한 이러한 농축제는 결국 주로 헌혈을 통해 얻는 것이기 때문에 초기에는 수혈과정에서 AIDS나 C형 간염의 전염이 많았다는 문제가 있었다. 현재는 혈액의 소독을 충실히 하고 있기 때문에 이러한 문제가 많이 줄어든 상태이다. 그리고 일부 A형 혈우병 환자의 경우 VIII인자를 계속 투여하면 여기에 대한 항체가 발생해서 더 이상 치료 효과가 없는 경우도 있다. 다행히 B형 혈우병 환자에게는 이러한 항체가 발생하지 않는 것으로 파악되고 있다. 최근에는 단일클론항체 기술이라는, 유전공학을 이용한 혈액응고인자 농축제 생산 방법이 개발되어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있다.