선천성대사이상
[ inborn errors of metabolism , 先天性代謝異常 ]
- 요약
선천적인 효소이상 또는 단백질 구조이상 때문에 물질대사가 잘 되지 않아 여러 증세가 나타나는 병이다.
대부분은 유전성임이 증명되고 있다. 부모로부터 받은 병적 유전자에 의하여 일어난다. 단백질 대사이상으로서는 선천성 무(無)감마글로불린혈증(血症)·무(無)피브리노겐혈증·무(無)카탈라아제혈증·혈우병 등이 있다. 아미노산 대사이상에는 페닐케톤뇨증(尿症)·알캡톤뇨증 ·티스틴뇨증 등이 있으며, 임상생화학의 진보에 의하여 그 종류가 점점 증가하고 있는 질환이다. 당질 대사이상으로는 당원병·갈락토스혈증 등이 있고, 지방 대사이상으로서는 고셰병(Gaucher disease)·니만피크병(Niemann-Pick disease)·테이삭스병(Tay-Sach disease) 등이 있다.