단풍당뇨증

요약 소변과 땀에서 단풍당밀의 냄새가 나고 경련·경직, 전반적인 근육이완, 혼수상태 등을 동반하는 신생아의 선천성대사이상증.

선천성대사이상이란 태어날 때부터 에 이상이 생겨 에 의하여 대사되어야 할 물질이 대사되지 못하고, 신체에 축적되어 독성증상을 나타나는 것으로 단풍당뇨증은 선천성대사이상증 가운데 하나이다. 소변, 타액, , 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 나기 때문에 단풍당뇨증이라는 병명이 붙었다. 일반적으로 상염색체 열성 유전에 의해서 나타나고 한 대를 건너 뛰어서 나타나는 것으로 알려져 있다. 케톤산혈증 이 가끔 일어나는 간헐형과 비타민 B₁을 대량 사용하면 케톤산혈증 발작이 가라앉는 비타민 B₁ 의존형 등이 있다.

출생 직후는 이상이 없지만 생후 3∼5일부터 갑자기 젖을 먹지 않게 되고, 토하고, 을 일으키거나 호흡장애를 일으킨다. 더욱 진행하면 꾸벅꾸벅 조는 상태(嗜眠狀態)가 되고 상태에 빠지는 경우도 있다. 이와 같은 증상이 있는데도 치료하지 않을 경우에는 생후 2개월 이내에 심한 산혈증으로 사망하게 된다. 그러나 조기에 발견하여 치료를 하면 정상아로 자랄 수 있다.

예방하려면 생후 3∼7일에 선천성대사이상 검사를 하는 것이 좋다. 치료는 측쇄 의 섭취를 제한하는 특수분유를 먹인다. 또한 세균 등이 계기가 되어 상태가 악화되는 경향이 있으므로 감염을 일으키지 않도록 주의해야 한다.