고셰병

요약 효소의 결핍에 의해 일어나는 유전병.

몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 프랑스의 의사 P.C.E.고셰(1853~1918)가 발표한 상염색체성(1번 염색체) 열성 유전성 질환이다.

낡은 세포들이 간과 비장, 골수에 축적되어 문제를 일으키게 된다. 심하면 폐나 눈·신장·심장 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 한다. 빈혈과 뼈의 이상, 간과 비장의 확대와 같은 증세를 나타내며, 그 가운데 일부의 환자는 중추신경계의 손상으로 죽음에 이르기도 한다. 그러나 거의 증세가 나타나지 않는 경우도 있다.

보통 4∼6만 명당 1명꼴로 발병하고 전세계적으로 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 미국의 경우 2,500명, 한국에는 2004년 3월 현재까지 약 30명의 환자가 발견되었다. DNA의 돌연변이를 분석하여 진단할 수 있으나 아직까지 고셔병의 대립 유전자가 모두 밝혀진 것은 아니기 때문에 1가지 진단만으로 결론을 내리기는 어렵다.

치료는 비장절제술, 골수이식 등이 쓰였으나 최근에는 효소교체법이 유용하다. 효소교체법은 1∼2시간 걸리며, 2주마다 1번씩 시행하는데, 증세를 멈추게 하거나 낫게 할 수도 있다.

또한 조혈모세포나 섬유아세포, 혈구세포를 이용한 유전자 치료도 연구되고 있다. 미국 겐자임사가 개발한 세레자임은 몸 속에 부족한 글루코세레브로시데이즈 효소를 대체하는 일종의 효소 대체제로, 증세 완화에 도움이 된다.