선천이상

요약 출생 전 또는 출생할 때 원인이 있는 형태 또는 기능의 이상.

외형의 이상인 기형뿐만 아니라 선천성인 대사이상 등도 포함된다. 출생 때의 관찰에 의한 빈도는 세계적으로 1% 전후이고, 유유아기 사망의 주요한 원인이며, 또 중증(重症)의 심신장애의 원인으로서도 큰 부분을 차지하고 있다. 선천이상의 원인은 유전자 ·염색체이상에 의한 것 외에 바이러스 등의 감염, 화학물질 ·방사선 등 태생기의 환경이변의 영향에 의한 것이 알려져 있다. 그러나 현대 의학에서 원인을 추정할 수 있는 예는 적고, 선천이상 중 유전자병 ·염색체이상 ·바이러스를 주로 하는 감염에 의한 이상이 각각 약 10%, 그 밖의 환경요인에 의하는 것이 약 1%이고, 나머지 약 70%는 원인불명이다.

선천이상에 대한 치료는 수술이 적용되는 예를 제외하면 불가능한 경우가 많으므로 최소한 원인을 알 수 있는 것에 대한 예방적 주의가 중요하다. 즉, 유전자병은 근친결혼의 방지나 우생상담을, 염색체이상은 적령기 출산이나 염색체의 검사, 환경요인의 이상은 임신 중, 특히 임신 초기의 감염예방, 약제 사용상의 주의, X선 조사상의 주의, 또한 최근에는 산업폐기물 ·농약 등 생활환경 내의 화학물질의 점검 등이 필요하다.