혈소판무력증

요약 혈소판 기능의 이상으로 출혈하는 출혈성 혈액질환.

혈소판의 수는 정상이나 기능에 이상이 있어 생기는 선천성 성 질환이다. 1918년 어린이인 글란즈만에게서 처음 발견, 보고되어 글란즈만혈소판무력증 또는 글란즈만씨병(Glanzmann's disease)이라고도 하며, 간단히 GT라고도 한다.

정상적인 혈소판은 혈소판 표면에 혈소판막당단백(glycoprotein; GP) IIb-IIIa이 있어서 상해가 있는 부위에서 혈소판 응고가 일어나는데, 이헤테론 이성체의 결함으로 출혈 이상 증세가 나타난다. 이 결함은 혈소판 응집을 못하게 하고 출혈을 일으킨다. 혈관 상해가 있는 부위에 혈소판이 접착하여 지혈작용을 하는데, 그 접착제 역할을 하는 단백질이 없어서 혈소판의 수가 정상이어도 기능을 제대로 못하는 것이 원인이다.

외부의 충격이 없어도 코피와 잇몸의 출혈, 목 안의 출혈 등이 자주 일어나며, 의 경우 시 출혈이 많아져 위험하다. 그밖에 이나 장출혈 등은 물론 가벼운 상처에도 을 위협받을 수가 있다. 은 190여 명, 우리 나라에는 30여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다.

국소적인 지혈이나 혈소판 투여만이 유일한 치료법인데, 혈소판은 을 통해 투여한다. 수혈의 빈도수가 증가할 경우 혈소판의 에 주의해야 하며, 감염방지를 위해 헤파티티스(hepatitis) B이 필요하다. 시 과다출혈을 방지하기 위해 혈소판을 수술 전에 투여해야 하며, 치과 검진을 정기적으로 해야 한다.