제이콥스증후군

요약 XYY의 성염색체를 가지는 염색체 이상 질환.

정상인 남자는 XY의 성를 가지는데, 여기에 Y염색체를 하나 더해 XYY 염색체를 가지는 염색체 이상 질환을 제이콥스증후군이라고 한다. 야콥증후군, XYY 증후군이라고도 한다. 아버지의 생식세포가 2단계를 거칠 때 Y염색체가 제대로 분리되지 않은 가 형성된 뒤, 이 정자가 난자와 된 경우에 생긴다.

제이콥스증후군이 있는 경우 표현형은 남자이고, 키가 큰 것 외에 다른 임상적인 증상은 나타나지 않는다. 지능은 정상에 비해 수치가 10~15 정도 낮지만 발달지연이나 정신지체가 있는 것은 아니다. 또 이차 성징의 발달도 정상적이기 때문에 자녀를 낳을 수도 있다.

특징적인 증상이 나타나지 않기 때문에 잘 모르는 경우가 많고, 말초혈액 염색체 검사를 통해 성염색체가 XYY임을 확인해 진단할 수 있다. 정상과 다르지 않기 때문에 특별히 치료할 필요는 없다.