근디스트로피증

요약 근육이 점점 위축되어 근력이 떨어지는 선천성 근육 질환.

근디스트로피증은 유전자 이상으로 나타나는 선천성 근육 질환이다. 성염색체인 X염색체에 있는 디스트로핀(dystrophin) 유전자에 이상이 생겨 나타나는 듀센형 근디스트로피증(Duchenne muscular dystrophy)이 가장 흔하다.

근육이 점차 위축되며 근력이 떨어지는 것이 근디스트로피증의 주된 증상이다. 증상이 나타나는 시기는 사람마다 차이가 있지만 대체로 걷기 시작할 때 부모가 발견하는 경우가 많다. 먼저 골격근의 근육이 먼저 위축되고 근력이 약해진다. 이때 누운 자세나 의자에 앉은 자세에서 일어나기나 물건을 올리는 것 등 일상생활의 동작을 하는 것이 힘들어진다. 또 관절도 변해 관절구축과 척추측만이 생겨 걷기가 불가능해진다. 근디스트로피증이 진행되며 심장근육도 약화되며 심전도 이상이 나타나 결국 사망하게 된다.

혈청근육효소검사와 근전도 검사로 진단할 수 있으며 이밖에 유전자 검사와 근육조직생검도 도움이 된다. 근본적인 치료방법은 없고, 다만 근육의 남은 기능을 유지하고 관절구축을 예방하기 위해 재활치료를 한다.