진행성근디스트로피

요약 근육자체에 유전적 결함이 있어서 근육(筋肉)이 위축되어 그 힘이 약해지는 질환.

디스트로피는 영양상태나 성장·발육상태 등이 나쁘다는 뜻을 가진 말이다. PMD는 진행성(進行性)으로 악화된다. 그 대표적인 것이 뒤셴형(Duchenne型)근디스트로피증으로, 빈도가 가장 높고 반성 열성유전(伴性劣性遺傳)이며, 원칙적으로는 남자에게만 증세가 나타난다.

일반적으로 5세 무렵에 이 병이 나타나며, 초기에는 주로 허리의 근육에 발병하여 허리의 힘이 약해진다. 이 때문에, 처녀기립(處女起立)과 처녀보행(출생 후 처음 일어서거나 걷는 것으로, 개시연령은 보통 1세 전후)이 늦어지거나, 잠자리에서 특유한 모습으로 일어서거나[登攀性起立], 허리를 흔들면서 걷는 걸음걸이(오리걸음) 등을 통해 PMD를 발견하는 경우가 많다. 10세를 전후하여 기립이나 자력보행(自力步行)이 불가능해지며, 20세 정도가 되면 이로 인한 심부전(心不全), 호흡기감염 등으로 사망한다.

이에 대하여, 베커형(Becker型)은 발병 초기의 증세는 뒤셴형과 비슷하지만, 양성(良性)이고 발병도 조금 늦으며 진행도 완만해서 천수(天壽)를 다하는 경우가 많다. 그밖에, 주로 얼굴·어깨·상박(上膊) 등의 근육에 발병하는 안면·견갑(肩甲)·상박형과 허리와 어깨의 근육에 발병하는 지대형(肢帶型)도 있다. 이 증세는 뒤셴형과는 유전형식도 다르며, 남녀 모두에게 나타나고 발병도 늦고 진행 또한 느리다. 또 드물게 나타나지만 눈꺼풀이 내려앉아 안구의 움직임이 나빠지는 안근형(眼筋型), 사지말초근육(四肢末梢筋肉)에 발병하는 원위형(遠位型), 모태 내에서 이미 발병해 있는 선천형도 있다.

특징적 증세에 따라 진단되며, 근전도(筋電圖), 혈액의 효소 측정, 근육의 조직검사 등은 PMD 진단에 도움이 된다. PMD의 치료에는 유효한 약제가 없기 때문에 생활지도나 리허빌리테이션을 통해 남은 근육기능의 활용과 유지가 중요하다.