표현형

[ Phenotype ]

표현형은 각 유기체가 나타내는 바깥으로 드러나 관찰이 가능한 성질, 모습, 특성 등을 말한다. 표현형은 개체의 색, 모양과 구조, 개체 발생 중 드러나는 양상, 생화학 및 생리적 상태 (예를 들면 혈당치나 호르몬의 수치 등), 특정 행동이나 움직임 및, 행동에 의하여 일어나는 결과물 (예를 들면 새의 둥지, 비버의 댐 건설 등) 등 여러 가지 성질이 혼합되어 있는 상태로 나타날 수 있다. 표현형을 결정 하는 두 가지 기본적인 요소는 개체가 갖고 있는 유전체 정보와 그 개체가 처해 있는 환경이다. 유전체의 활성과 환경 변화의 상호 작용은 표현형 발현에 부가적인 영향을 줄 수 있다. 구성원 내에 한 가지 특성에 대하여 두 가지 이상의 표현형이 나타나는 것을 다형성 (polymorphism)이라고 하고 해당 표현형의 형질 유전이 어떻게 일어나는가 하는 것을 연구하는 것은 유전학의 주요 관심사 중 하나이다.

유전자형이란 한 개체가 부모로부터 물려 받은 유전적 자질을 의미한다. 따라서, 표현형은 이러한 유전자형에 의하여 큰 영향을 받는다. 간단한 예로 멘델이 유전법칙을 연구할 때 사용했던 완두콩의 꽃잎 색을 들어보자. 수도원 마당에 심어진 여러 완두콩나무의 꽃을 보니 보라색과 흰색, 두 가지 종류가 있다. 그 중 한 완두콩나무의 꽃잎 색이 보라색이라면 "완두콩이라는 식물 종의 꽃잎 색 형질 (trait)에 대한 그 개체의 표현형이 보라색이다"라고 말할 수 있다. 완두콩 꽃잎 색과 같은 한 가지의 형질 (trait)를 결정하는 한 가지 유전자의 서로 다른 염기 서열을 지닌 모든 유전자들의 집합을 대립 유전자 (alleles)이라고 한다. 완두콩의 꽃잎 색을 결정하는 대립 유전자는 두 가지 종류가 있는데,보라 (purple)를 결정하는 대립 유전자 "B"와 흰색 (white)를 결정하는 대립 유전자 "b"가 있고, B는 b에 대하여 우성이다 (편의상 알파벳 B로 설명한다). 완두콩나무는 꽃잎 색 결정 유전자 한 쌍, 즉 두 개의 대립유전자를 보유한다. 따라서, "BB", "Bb", 그리고 "bb"의 세 가지 유전자형 (genotype)이 가능하다. "BB"를 갖고 있는 완두콩나무는 보라색 꽃을, "bb"를 갖고 있는 완두콩나무는 흰색 꽃을 피우게 된다. "Bb"를 갖고 있는 완두콩나무는 B가 우성 (dominant)으로 작용하여, 열성 (recessive)인 b의 발현 결과인 흰색 꽃을 드러내지 않고 보라색 꽃을 만들게 한다. 이 경우 "Bb 유전자 형을 갖는 완두콩나무의 표현형은 보라색이다"라고 이야기 할 수 있다.

그림 1. 표현형과 유전자형. 펀넷 사각내에 완두콩 꽃잎의 색의 유전 법칙을 표현형과 유전자형으로 표시되어 있다. B는 우성 대립 유전자, b는 열성 대립 유전자이고, 수꽃과 암꽃으로부터 물려 받아 자손에서 새로운 유전자형 조합이 이루어 지면 BB, Bb를 갖는 경우는 보라, bb를 갖는 경우는 흰색이 된다. https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2063426

그러나 표현형은 개체가 지닌 유전자형에 의하여 발현된 기질에 환경을 포함한 개체 바깥으로부터 전달 받은 외부 요소 (external factor)의 영향으로 겉으로 드러나게 된다. 실재로 완두콩나무의 꽃잎 색은 단순한 한 가지 보라와 흰색으로만 양분되지 않는다. 같은 유전자형을 가지고 있어도, 키우는 조건, 즉 토양의 산도나 영양 조건에 따라 보라색은 분홍, 파랑, 초록, 주황 등, 매우 다양한 색감으로 나타날 수 있다. 이러한 관계로 말미암아 유전자형은 "자연 (Nature)"으로, 환경과 같은 외부 요소는 "양육 (Nurture)"으로 대비하는 것이 대중적 표현으로 통용되기도 한다. 또한, 어떤 표현형은 여러 유전자의 유전자형의 조합에 외부 요소가 더해져서 나타나기도 한다. 따라서, 표현형과 유전자형은 서로 매우 다른 개념이며 따라서 혼용되어 사용될 수 없다.

표현형의 개념

완두콩나무 꽃 색처럼 매우 분명하게 겉모습으로 드러나는 형질을 표현형으로 이야기하는 것은 이해하기 쉽다. 많은 유전학 연구에 있어서 이러한 분명한 형질을 정하고, 대다수 구성원이 개체 유지를 위한 정상적인 기능을 갖고 있는 표현형을 야생형 (wildtype)이라고 정한다. 어떤 개체가 이러한 야생형 표현형을 보이지 않는 경우 "돌연변이"라고 흔히 지칭 한다. 예를 들어 생쥐의 검은털 색을 야생형이라고 하면, 흰색은 돌연변이가 될 수 있다. 생쥐가 검은 털을 갖기 위해서는 여러 가지 유전자의 기능이 필요하다. 검은 털의 색소인 멜라닌 (melanin)을 합성하고 털에 발현시키기 위하여 필요한 100 여개의 유전자가 모두 정상으로 작동해야 한다. 그 중 하나의 유전자인 티로시나제 (tyrosinase)가 야생형과 다르게 제대로 작동할 수 없는 돌연변이 (mutation) 염기 서열을 지닌, 열성 (recessive)으로 작용하는 대립유전자 (allele) 두 개를 갖고 있는 생쥐가 흰털을 갖게 되는 것이다. 유전학적 연구의 관점에서 볼 때, 이 생쥐의 표현형은 털색과 같이 바로 관찰이 되는 형질 뿐 만이 아니라, 돌연변이 티로시나제의 활성도, 멜라닌 색소의 양, 웨스턴브로팅 (westernblotting) 실험의 티로시나제 단백질의 검출 여부 등으로 정할 수도 있다. 이러한 표현형은 한 가지 유전자가 아닌 여러 가지 유전자에 의하여 영향을 받을 수 있으므로, 같은 흰색을 갖고 있는 생쥐가 여러 가지 유전자 형을 갖는 것이 가능하다. 따라서 표현형은 생체 내 유전자의 영향을 받는 다양한 개념으로 정의될 수 있다.

참고 문헌

생명과학 (Brooker 저, 3판, 홍릉과학출판사)

분자생물학 (Weaver저, 5판, 라이프사이언스)

Campbell, Reece JB & Urry LA, Cain ML. (2010). Biology (9th ed.). Benjamin Cummings.

표현형

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목차

표현형과 유전자형 (Genotype)

표현형의 개념

관련용어

참고 문헌