유전자형

유전자형이란 세포, 생체의 외부로 드러나는 성질을 결정하는 유전자 (gene)의 유전적 구성을 의미한다. 유전자형은 환경적 요소 (environmental factor), 후성적 요소 (epigenetic factor)와 더불어 표현형 (phenotype)을 결정하는 요인이 된다. 간단한 일례를 들면 멘델이 유전법칙을 연구할 때 사용했던 완두콩의 꽃잎 색은 하나의 유전자에 의하여 결정된다. 완두콩 꽃잎 색과 같은 하나의 형질 (trait)를 결정하는 한 가지 유전자의 서로 다른 염기 서열을 지닌 모든 유전자들의 집합을 대립 유전자 (alleles)이라고 한다. 완두콩의 꽃잎 색을 결정하는 대립 유전자는 두 가지 종류가 있는데, 보라 (purple)를 결정하는 대립 유전자와 흰색 (white)를 결정하는 대립 유전자가 있다.

그림 1. 유전자형과 표현형. 펀넷 사각내에 완두콩 꽃잎의 색의 유전 법칙을 유전자형과 표현형으로 표시되어 있다. B는 우성 대립 유전자, b는 열성 대립 유전자이고, 수꽃과 암꽃으로부터 물려 받아 자손에서 새로운 유전자형 조합이 이루어 지면 BB, Bb를 갖는 경우는 보라, bb를 갖는 경우는 흰색이 된다. By Madprime - Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2063426

목차

주어지 한 개체의 유전자형은 그 개체가 자신의 유전체 내에 새겨진 유전 암호 (genetic code)로 결정된다. 같은 유전자형을 갖는 서로 다른 개체가 모두 같은 표현형을 보이지 않을 수 있다. 환경과 발달 과정에서의 조건에 의하여 겉모습이나 행동 등의 표현형에 차이를 보일 수 있다 (예를 들면 토양의 미네랄 성분이나 산도에 의하여 보라 꽃잎색이 차이를 보일 수 있다.) 마찬가지로 서로 닮아 보이는 개체들 (예를 들면 보라 꽃잎을 가진 완두콩)이 동일한 유전자형을 지니지 않을 수 있다. 따라서 유전자형은 그 개체가 지니고 있는 염기 서열 정보 그 자체와는 약간 다른 개념이다. 유전자형은 한 무리의 개체내에서 같은 종류로 묶을 수 있는 유전적 조합을 의미한다. 예를 들어 완두콩, 사람과 같이 한 쌍의 염색체를 가지고 있는 생물종의 경우 주어진 유전자의 대립 유전자 조합에 의하여 유전자형이 결정된다. 보라 꽃잎의 완두콩이 꽃잎색 유전자 B에 대하여 우성 형질의 대립유전자 B와 열성형질 대립 유전자 b를 가지고 있다면 그 유전자형은 Bb라고 표기하고 이형접합적이다 (heterozygous)라고 말한다. B 대립유전자는 그 염기 서열에 따라서 여러 가지 종류가 가능하나, 같은 유전 암호로 해석된다면 (예를 들어 단일 염기 다형성: single nucleotide polymorphism), 우성형질을 보일 것이므로 유전자형은 대문자 B로 동일하게 표시할 수도 있다. (그러나, 염기 서열이 다른 여러 가지 우성형질 대립유전자 B, B’, B’‘ 들로 이루어진 유전자형을 표시하고 싶다면 BB’, BB’‘, B’B’‘ 등으로 표시가 가능하다.) 또 자주색 꽃잎의 동일한 표현형을 지닌 완두콩은 그 유전자형이 BB가 되고 이를 동형접합적 (homozygous)이라고 말한다.

한 개체내 주어진 유전자 조합의 결과로 드러나 보이는 관찰 가능한 성질을 표현형이라고 한다. 즉 DNA 상의 유전자 조합은 유전자형, 겉에서 관찰되는 모양이나, 행동, 대사 변화와 같은 생리적 현상 등 모두 표현형이라 할 수 있다. 유전자형과 표현형은 매우 밀접한 연관이 있지만 주어진 한 유전자의 유전자형과 표현형은 바로 일정하게 짝 지울 수 없는 경우가 많다. 왜냐하면, 어떤 유전자는 특정 표현형을 특정한 환경 조건에서만 보이기도 하고, 어떤 표현형은 여러 가지 유전자의 유전자형에 의하여 결정되기도 하기 때문이다. 따라서 유전자형과 표현형은 이따금씩 혼동되기도 한다. 예를 들어 눈 색, 머리카락 색, 개체 크기 등은 여러 유전자의 유전자형 조합을 갖는 개체가 영양, 날씨, 생활 습관, 질병 등의 환경적 요소와 결부되어 나타나는 결과이기 때문이다.

자주꽃잎 우성 대립유전자 B와 열성 대립유전자 b 가 있다. BB는 동형접합적 우성체라 보라색을, Bb는 이형접합체라서 우성 대립유전자의 성질이 드러나 보라색을, bb는 동형접합적 열성체로서 흰색을 보이게 된다.

유전자내 DNA 염기 서열이 단 한 개가 다르게 변하여 두 개체의 유전자 형이 달라지는 현상을 의미한다. 예를 유전자 내에 존재하는 ATGCCCTA 라고 하는 염기 서열이 ATGCTCTA로 변화 했다면, 이 유전자는 단일 염기 다형성을 보인다고 할 수 있고, 이 두 가지 염기 서열은 대립유전자라고 할 수 있다. 미소부수체 (microsatellite)를 갖고 있는 경우에는 매우 많은 종류 (생물종에 따라서, 수 백, 수 천 가지도 가능함)의 대립유전자가 존재 할 수도 있고, 이런 경우에는 더욱 더 많은 종류의 유전자형 조합이 나타날 수 있다.

유전자형과 표현형의 관계는 전형적인 멘델의 유전 법칙을 따르는 경우 그 이해가 분명해 진다. 사람은 한 유전자에 두 개의 대립 유전자를 지닌다. 백색증 (알비니즘: albino)을 갖고 있는 사람은 해당 유전자의 열성 대립 유전자를 두 개 aa를 가지고 있다. 이 사람이 백색증의 표현형을 갖게 된 이유는 부모가 모두 aa 유전자형이었거나, Aa 유전자 형이었기 때문이다. Aa 부모의 표현형은 정상이지만 aa 부모의 표현형은 백색증이다. 따라서, 부모 모두 정상 표현형을 가지고 있어도 유전자형이 Aa라면 그 자손이 백색증을 갖게 될 확률이 25 %가 된다.

표현형 (phenotype), 대립유전자 (allele), 후성유전 (epigenetics), 유전 암호 (genetic code), 동형접합체 (homozygote), 이형접합체 (heterozygote), 우성 (dominant), 열성 (recessive), 형질 (trait), 미소부수체 (microsatellite), 백색증 (알비니즘:albino)

생명과학 (Brooker 저, 3판, 홍릉과학출판사), 분자생물학 (Weaver 저, 5판, 라이프사이언스)