야생형

원래 야생형(wild type)이라는 개념은 특정 유전자좌위(gene locus)에 속하는 표준의 정상 대립유전자에서 생성되는 최종산물로 설명될 수 있다. 자연집단에서 야생형은 상대적으로 우세한 유전자형(genotype)에 해당한다. 많은 수의 유전자들은 다중 대립유전자로 존재하므로 2개 이상의 야생형 대립유전자가 한 집단에서 발견될 수 있다. DNA 염기서열의 변화를 동반하는 돌연변이는 야생형 유전자형을 변화시킬 수 있다. 이런 돌연변이가 집단 내에 아주 드물게 존재할 때 돌연변이 대립유전자(mutant allele)라고 부른다. 다양한 종류의 돌연변이 대립유전자가 존재할 수 있으며, 심지어 자연집단 내에서 유전적 부동현상(genetic drift)이 일어나면 돌연변이 대립유전자가 야생형이 될 수 있다. 

목차

유전학적 관점에서 살펴보면 동일종으로 구성된 자연집단에서 가장 높은 빈도로 관찰되는 형태적 특성이나 기능적 특성을 가진 개체를 야생형이라고 정의한다.

야생형이란 용어는 일반적으로 야생형 대립유전자, 야생형 유전자형, 야생형 표현형 등의 합성어로 사용된다. 야생형 유전자형 또는 야생형 표현형은 돌연변이의 효과를 설명하는 데 있어 대조군의 개념으로 사용된다.

야생형의 개념은 각 생물종에 속하는 개체별보다는 자연집단 속에서 이해하는 것이 옳다. 따라서 집단의 의미를 먼저 살펴보는 것이 필요하다. 지구상의 모든 생물들은 형태적 특성이나 생식 가능여부 등의 관점에서 구분하여 ‘종(species)’이라는 기본단위로 분류할 수 있다. 일반적으로 생물학적 종은 ‘다른 집단과 생식적으로 격리되어 있는 개체군의 집단’을 의미한다. 예를 들면 삽살개와 불독은 교배를 통해 생식이 가능한 자손을 생산할 수 있으므로 같은 종으로 분류한다. 하지만 코요테는 삽살개와 교배하여 생식 가능한 자손을 남기지 못하므로 다른 종에 속한다. 이와 같이 동일한 종에 속하는 생물 개체들은 기본적으로 형태적으로 닮아있으며 생식이 가능한 자손을 남길 수 있다.

야생형 유전자형의 정의는 자연집단에서 상대적으로 우세한 유전자형을 의미한다. 많은 유전자들이 다중 대립유전자 (multiple alleles)로 존재하므로 하나의 생물종 집단은 2개 이상의 야생형 대립유전자를 포함할 수 있다. 여기서 좀 더 구체적으로 야생형 대립유전자를 정의하면 다음과 같다. 한 집단에서 1% 이상의 빈도로 존재하는 DNA 변이체 (variant) 또는 대립유전자를 야생형이라고 할 수 있다.

보통 야생형 대립유전자는 (+) 기호의 첨자형태로 표기한다. 야생형의 개념은 실험모델종 중 하나인 초파리(Drosophila melanogater)에서 잘 이해할 수 있다. 예를 들면 야생형 초파리는 빨간색의 눈을 가진다 (그림 1). 반면 눈색깔을 결정하는 유전자에 생긴 DNA 염기서열의 변화로 인해 정상적인 눈 색을 상실한 돌연변이 개체중 하나는 흰색 눈을 가지며, 흰색을 의미하는 영어단어인 white의 첫 글자를 따서 돌연변이 대립유전자는 w로 표기한다 (그림 2와 3). 눈색을 결정하는 야생형 대립유전자는 w⁺로 표기한다. 이와 같이 특정 유전자를 포함하는 DNA 염기서열의 변화와 같은 돌연변이로 인해 돌연변이표현형이 나타난다.

대립유전자, 유전자형, 표현형간의 상호관계를 살펴보면 자연집단에서의 야생형의 정의는 상당히 복잡한 양상으로 규정될 수 있다. 기본적으로 야생형 유전자형은 특정 유전자 좌위에 두 개의 야생형 대립유전자가 포함되는 경우를 의미하며, 야생형 표현형을 나타내게 될 것이다. 야생형 대립유전자와 돌연변이 대립유전자가 각각 1개씩으로 구성된 이형체(heterozygote)의 경우에도 멘델의 우성의 법칙에 따라 대부분 야생형 표현형을 나타내게 되지만 드물게는 돌연변이 표현형을 나타낼 수 있다.

또한 자연집단에서 유전적 부동 현상으로 인해 원래 우세했던 야생형 대립유전자가 사라지고 대신 돌연변이 대립유전자가 우세한 빈도로 존재할 수 있다. 이런 경우는 원래 집단에서 존재했던 돌연변이 유전자형 또는 표현형이 새로운 집단에서 야생형의 지위를 얻게 되기도 한다. 일반적으로 야생사슴, 들쥐나 집쥐 그리고 회색곰은 털색이 회색인 것이 야생형이다. 돌연변이개체들은 흰색의 형질을 보이는 알비노(albino)로 발견된다. 하지만 북극곰의 경우 흰색털이 야생형 표현형에 해당하며, 앞서 언급한 유전적 부동의 예로 설명된다. 따라서 동일한 기능의 유전자라 하더라도 자연집단내의 종의 특성에 따라 야생형의 정의는 달라질 수 있다.

그림 1은 야생형 초파리의 대표사진이다. 그림 2는 야생형 개체와 돌연변이형 개체의 눈색의 차이를 잘 보여준다. 그림 3은 흰색 눈과 왜소한 날개를 가진 돌연변이 초파리 개체를 보여준다.

그림 1. 알을 낳고 있는 야생형 초파리 (출처:Gettyimages)

그림 2. 서로 다른 눈색을 가진 초파리 (빨간색 눈은 야생형, 흰색 눈은 돌연변이형) (출처:Gettyimages)

그림 3. 흰색 눈과 왜소한 날개의 돌연변이 초파리 (출처:Gettyimages)

야생형(wild type), 돌연변이형(mutant), 대립유전자(allele), 유전자형(genotype), 표현형(phenotype), 돌연변이(mutation), 종(species), 유전적 부동(genetic drift)