백혈병

백혈병은 일반적으로 골수에서 시작하여 비정상인 백혈구의 수가 크게 증가하는 일련의 암의 종류이다.(그림1) 이 백혈구들은 대개 완전히 분화하지 않은 상태에 있다. 백혈병의 증상으로는 출혈, 피로감, 고열 등이 나타나고, 감염에 대한 위험성이 높아진다. 이러한 증상은 대부분 정상적인 혈액 세포의 결핍때문에 나타난다. 일반적으로 이의 진단은 혈액 검사 혹은 골수 생체 검사를 통해서 이뤄진다.

백혈병의 정확한 원인은 여전히 잘 알려지지 않고 있지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 작용이 주요한 원인이라 추정된다. 위험 인자로는 흡연, 방사선, 벤젠과 같은 화학물질, 화학요법의 전력 및 다운 증후군 등이 포함된다. 백혈병 가족력이 있는 사람들 또한 높은 빈도의 발병률을 보인다.

그림1. 백혈병에서 백혈구의 증가(출처:위키피디아, https://en.wikipedia.org/wiki/Leukemia)

목차

백혈병은 임상 병리학적으로 크게 4 그룹으로 나눌 수 있다. 이들은 우선 급성과 만성 형태로 구분이 된다. 급성 백혈병은 미성숙 혈액 세포가 급속히 증가하는 것이 특징이다. 이러한 세포의 과다 생성은 골수에서 정상 혈액 세포의 형성을 방해한다. 악성 종양세포는 급속히 진행되고 축적되기 때문에 혈류를 통해 신체의 다른 기관으로 전이가 될 수 있어 즉각적인 치료를 요한다. 급성 백혈병은 소아에게서 주로 발생하는 유형의 백혈병이다. 만성 백혈병은 비교적 성숙한 그러나 비정상적인 백혈구가 과도하게 축적되는 것이 특징이다. 보통 병이 진행되는데 수개월에서 수년이 걸리며, 비정상적으로 빠른 세포의 증식으로 인해 다수의 비정상 백혈구가 생성된다. 즉각적인 치료를 요하는 급성 백혈병과는 달리, 만성 백혈병은 종종 최상의 치료 효과를 확보하기 위해 한동안 관찰을 하기도 한다. 만성 백혈병은 주로 노년층에서 발생을 하지만, 연령대를 구분하지 않고 발생할 수 있다.

백혈병은 또한 영향을 받는 혈액 세포의 종류에 따라, 림프구성 백혈병과 골수성 백혈병으로 세분화할 수 있다. 림프구성 백혈병은 림프구를 형성하게 되는 골수 세포 종류에서 일어나는 반면에, 골수성 백혈병은 적혈구, 림프구 외의 다른 백혈구, 혈소판을 생성하는 골수 세포에서 발생한다.

이러한 두 종류의 분류를 통해서 총 4종류의 백혈병으로 세분화 된다.(그림2)

1. 급성 림프구성 백혈병 (acute lymphoblastic leukemia, ALL) : 미성숙 림프구가 증식하여 정상 세포의 발달과 사멸에 영향을 끼친다. 급성 림프구성 백혈병은 2~5세의 어린이에서 많이 나타난다.

2. 급성 골수성 백혈병 (acute myelogenous leukemia, AML) : 비정상적인 세포가 골수에서 생성되어 정상적인 백혈구의 생산을 방해하다. 잦은 피로감, 호흡 곤란이 일어나며, 쉽게 멍이나 출혈이 일어나고 감염 빈도가 높아진다. 주로 성인에서 발병하며, 연령대가 높아질 수록 발병률이 증가한다.

3. 만성 림프구성 백혈병 (chronic lymphocytic leukemia, CLL) : 림프구의 악성화로 인해서 발병한다. 서양에서는 백혈병 중에서 가장 빈도가 높은 병이나, 아시아 에서는 흔하지 않다.

4. 만성 골수성 백혈병 (chronic myelogenous leukemia, CML) : 모든 단계의 골수성 세포가 증식한다. 백혈구의 증가, 비장 비대증이 관찰된다. 50세 이상의 노년층에서 발병률이 높다.

그림2. 백혈병의 종류 (출처: 한국분자·세포생물학회)

다수의 미성숙 백혈구가 정상 골수 세포를 대체하여 골수에 손상이 일어난 백혈병 환자에서는 혈액 응고에 중요한 혈소판의 감소가 나타난다. 그래서 백혈병환자는 쉽게 멍이 들거나 과다출혈 혹은 점상출혈이 발생한다. 이와 더불어, 비정상적인 백혈구 증가로 인해 면역 능력이 떨어진 환자는 감염에 취약한 상태가 된다. 백혈병은 면역계가 정상적으로 작동하는 것을 방해하기 때문에, 백혈병 환자는 잦은 감염을 겪는다. 마지막으로 적혈구의 감소로 인해 빈혈이 발생하고, 호흡 곤란을 일으키거나 안색이 창백해 진다.

다양한 백혈병에 대한 하나의 주된 발병원인은 알려지지 않고 있으며, 각기 다른 요인이 다른 백혈병을 유발하는 것으로 보인다.

백혈병도 다른 암처럼 DNA상의 돌연변이로 인해서 발생한다. 종양 유전자를 활성화하거나 암 억제 인자를 비활성화하는 돌연변이는 세포 사멸, 분화 또는 분열을 방해하여 백혈병을 유발한다. 이러한 돌연변이는 자발적으로 일어나거나 방사선과 발암 물질 등에 노출되면서 발생한다.

백혈병의 진단은 증세를 관찰하는 것에 이어 반복적인 전체 혈구수의 측정과 골수검사를 기반으로 하여 이루어진다. 종종 혈액의 검사만으로는 백혈병의 정확한 진단이 어려울 수 있으며, 이는 특히 백혈병 초기와 재발의 경우 더욱 그러하다. 상황에 따라서 특정 백혈병의 경우에 림프절 생체검사가 필요한 경우도 있다.

백혈병 진단에 따라서 혈청학적 검사를 통해 환자의 간과 신장의 손상 정도 혹은 화학요법의 영향을 측정한다. 백혈병으로 인한 다른 손상이 염려가 될 경우, X-ray, MRI, 초음파를 이용하여 검사하기도 한다.

백혈병의 여부를 진단하는 이 같은 다양한 방법에도 불구하고, 증상이 모호하고 비특이적이기 때문에 정확한 진단을 받지 못하고 다른 질환으로 오인되는 경우도 있다. 

다제 화학 요법과 결합한 약물 투여로 대부분의 백혈병을 치료한다. 일부는 방사선 요법으로 치료를 하거나, 일부의 경우는 골수 이식이 더 효과적인 결과를 낳기도 한다.

백혈병 종류와 환자의 연령대에 따라 치료의 성공 여부가 결정된다. 미국에서 평균 5년 생존율은 57%이다. 15세 이하의 소아에서는 백혈병의 종류에 따라 5년 생존율이60~85%이다.

림프구성, 골수성, 급성, 만성, 종양

Kuby Immunology (7^th ed.) (2013)