염색체

세포의 분열 시 핵 속에 나타나는 굵은 실타래나 막대모양 구조물로, 생명체의 DNA 및 히스톤 단백질이 응축되어 있는 구조를 말한다. 염색체는 세포의 성장, 생존 그리고 생식에 필요한 모든 정보를 지니고 있다. 진핵세포의 경우 염색체는 핵 내에 존재하고, 핵이 없는 원핵세포의 경우 세포질 내에서 존재한다. 염색체는 다른 생물체마다 굉장히 다양하다. 진핵세포는 많은 수의 선형 염색체를 지니고 있고 이는 평소 크로마틴이라 부르는, 히스톤 단백질과 응축된 형태로 존재하고 있다. 원핵세포는 히스톤 단백질이 결합되지 않은 하나의 염색체만을 갖고 있으며, 핵막을 가지지 않기 때문에 DNA가 세포질 내에서 단백질과 함께 고리(loop)모양을 이루고 있는데 이러한 불규칙한 모양의 복합체를 핵양체(nucleoid)라고 한다. 뿐만 아니라, 세균 중에는 세포의 DNA 외에 별도로 존재하는 작은 원형의 DNA인 플라스미드(plasmid)가 존재하기도 한다.

그림 1. 사람(남성)의 염색체. (출처: WIKIMEDIA)

목차

염색체는 그리스어에서 유래한 단어로, ‘chroma’는 색을 의미하고 ‘soma’는 몸을 의미한다. 이는 염기성 색소로 염색을 했을 때 강하게 염색이 되어 색을 띠는 염색체의 성질을 나타낸 것이다. 이 용어는 Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz에 의해 붙여졌으며 염색체의 구조는 Schleiden, Virchow 그리고 Bütschli에 의해 처음 밝혀졌다. 1880년대 중반 Theodor Boveri에 의해 염색체가 유전의 매개체 역할을 한다는 것이 알려졌고, Wilhelm Roux는 각 염색체는 다른 유전량을 가지고 있음을 밝혔다.

원핵세포는 DNA가 핵 안에 들어 있지 않고 세포질 내에서 고리 모양의 핵양체 구조를 이루면서 존재한다. 유전 물질의 양이 진핵 세포보다 적고, 염색체는 원형의 DNA로 이루어져 있으며, 라임병을 일으키는 Borrelia burgdorferi 나 Streptomyces 같은 몇몇 세균은 예외적으로 선형의 염색체를 가지고 있는 경우도 있다. 대장균의 경우 DNA의 길이는 거의 1,400 μm에 이르지만 1 × 2 μm의 세포 공간에 들어가기 위해서는 1,000배 이상 응축되어야만 하며, 이는 DNA가 1/1000 정도의 작은 공간에 들어가기 위해서 복잡하게 접혀 있음을 의미한다. 하지만, 원핵세포 DNA는 진핵세포처럼 히스톤 단백질이나 뉴클레오솜과 같은 단위를 지니지 않고, 도메인이라 불리는 고리로 구성된다. DNA에는 DNA 중합효소에 의하여 복제가 시작되는 부위인 ‘복제원점(origin of replication)’이라는 부분이 있는데 세포의 가운데에 세포막과 연결되어 있으며 복제원점으로부터 DNA 이중가닥이 풀려서 양쪽 방향으로 새로운 DNA가 합성되어 나간다.

그림 2. DNA가 단백질과 함께 감긴 채로 세포질에 존재하는 원색세포의 nucleoid (출처: 한국미생물학회)

진핵세포의 염색체는 원핵생물보다 복잡하다. 더 많은 유전정보를 지니기 위해 고도로 압축된 구조를 지니고 있으며, 그 방법으로 히스톤 단백질을 이용하여 긴 DNA를 감싸서 압축한다. 염색체의 모양은 세포 분열 시 변화가 생기는데, 체세포분열의 중기에 보통의 염색체 모양으로 잘 알려진 X자 모양의 염색체를 가장 잘 관찰 할 수 있다. 응축된 염색체는 잘록한 허리모양의 동원체(centromere)를 중심으로 하나 또는 두개의 팔(arm)로 나눌 수 있다. 인간 염색체의 경우는 상염색체와 성염색체를 가지고 있다. 성과 관련된 유전적 특성은 성염색체에, 이를 제외한 유전정보들은 상염색체에 존재한다. 사람은 각 세포에 23쌍의 염색체를 지니고 있고, 이중 한 쌍은 성염색체로 남성은 XY, 여성은 XX를 지니고 있고 나머지는 상염색체이다.

염색체의 가장 주요한 역할은 유전물질을 지니고 있는 일이다. 염색체는 생명체가 살아가는 데에 요구되는 유전물질들을 지니고 있다.

인간은 한 쌍의 성 염색체를 지니고 있고, XY염색체는 남성, XX염색체는 여성이 되도록 결정한다.

세포는 체세포분열 중 성공적인 분열을 감시하고 있고, 부모세포는 정상적인 딸세포로 분열되고, 이 딸세포가 정확하게 생성되기 위해 필요한 정보를 염색체에 지니고 있다.

단백질은 세포의 활성에 굉장히 중요하다. 이 단백질은 생명체의 삶에 직접적으로 관여할 뿐만 아니라 염색체의 응축에도 관여하고 있다.

한승현/서울대학교

차선신/이화여자대학교

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