이수성

세포나 개체의 염색체 수가 반수체(haploid)의 정확한 배수가 되지 않는 상태를 말한다. 좀 더 넓게는 특정 유전자나 염색체의 부분이 정상과 비교해서 더 많거나 부족한 경우를 말한다. 대표적으로 다운증후군(Down’s syndrome)을 들 수 있다.

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일반적으로 임신의 15%는 분만되지 못하고, 자연적인 낙태에 이르며, 이중 절반은 염색체 이상에 의한다고 알려져 있다. 이들 중 대표적인 것이 한 염색체를 3개 가지는 3염색체성(trisomy)이다. 이외에도 사람은 23개 염색체를 두 쌍 가지고 있어서 46개를 가지는 것에 반해서 세 쌍을 가져서 69개를 가지는 3배체(triploid)나 네 쌍을 가지는 4배체(tetraploid)가 있을 수 있다. 이렇게 염색체 수가 3배체, 4배체로 정배수로 나타나는 것을 정배수성(euploidy)라 하고 각 염색체수가 정배수가 되지않는 것을 이수성(Aneuploidy)이라 하며, 3염색체성이 이수성의 대표적인 예라 할 수 있다(그림 1).

그림 1. 이수성의 예 (출처: 한국분자·세포생물학회)

체세포분열(mitosis)이나 생식세포분열(meiosis) 과정중 염색체가 나뉘는 과정은 매우 정교하게 조절되지만, 이 과정에서 오류가 있게 되면, 이수성이 나타난다고 알려져 있다. 만약 생식세포분열에서 배우자(gamete)가 만들어지는 과정에서 이수성이 나타나면 배아의 모든 세포가 염색체수 이상을 갖는 이수성을 가지게 되어서, 선천적 장애(birth defect)를 가지게 된다. 따라서 대부분은 태아 발생이 완벽하지 못해서 중간에 죽게 된다. 반면에 체세포분열과정에서 이수성이 나타나게 되면, 염색체수가 다른 세포들이 형성되게 되고, 일부 조직들이 이수성을 가지게 된다. 이들 세포들은 죽지 않고 살아남을 경우, 암과 관련이 있을 수 있다.

세포분열기에서 가장 중요한 일중의 하나는 방추사(spindle fiber)의 미세소관에 염색체의 동원체(kinetochore)가 결합하는 것이다. 염색체가 방추사와 제대로 결합해서 유사분열의 중기 적도판(metaphase plate)에 정확히 나열될 때까지 세포주기는 멈추어지게 되는데, 이것을 방추사부착확인점(spindle assembly checkpoint)라 한다(그림 2).

그림 2. 이수성이 만들어지는 과정. 염색체가 분리되지 않고 한쪽으로 끌려가면 이수성이 형성된다. (출처: 한국분자·세포생물학회)

상염색체에서 일염색체성(monosomy)이나 3염색체성(trisomy)에 의해서 이수성이 나타날 수 있지만, 대부분의 경우 생존하지 못한다. 다만 13번 염색체, 18번 염색체, 21번 염색체에서 3염색체성이 나타날 수 있으며, 21번 염색체의 3염색체성을 제외하고는 13번과 18번의 3염색체성은 태어난지 수일이나 수주만에 사망하는 것으로 알려져 있다.

21번 염색체의 3염색체성은 다운증후군으로 750명중에 한명씩 나타난다. 다운증후군은 지적장애나 심장질환과 같은 신체적 결함을 가지게 된다. 다운증후군 환자들은 작은 키와 특징적인 얼굴 형태, 그리고 짧은 수명을 가지고 있어서 대부분 50세 이전에 사망한다. 그러나 염색체 이수성에도 불구하고 증상은 가벼운 편이라 다른 사람들과 잘 지낼 수 있다.  

성염색체의 3염색체성과 같은 이수성은 훨씬 흔해서 21번 염색체의 3염색체성보다 흔하다. 이렇게 성염색체에서 이수성이 흔하게 나타나는 이유는 X염색체가 두 개가 있어도 한 개만 활동성을 가지고, 다른 하나는 불활성화시키는 기전이 있어서 하나의 X염색체로도 생존이 가능하고, Y염색체에는 기능을 가지는 많은 유전자가 없기 때문이다. 성염색체에 이수성을 가지는 것은 다음과 같은 4개의 증후군이 있다.

47, XXY : 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)이라 하고 남성으로 나타나며, 키가 크고 정상적인 성성숙이 이루어지지만, 불임이고 가끔 가슴이 발달하기도 한다. 약한 정신장애가 흔하다.

45, X : 터너 증후군(Turner syndrome)이라 하고, 여성으로 나타나며 키가 자고 성성숙이 일어나지 않는다. 99%의 터너 증후군 태아가 임신중 자연적으로 낙태가 일어난다고 알려져 있다.

47, XXX : X-3염색체성(trisomy X)라 하며 여성으로 나타난다. 대부분이 정상적이지만, 정상보다 흔하게 약한 정신장애가 나타난다.

47, XYY : 2중 Y 염색체(double Y)라고 하며 남성으로 나타난다. 정상인보다 키가 크며, 대부분은 정상인이지만 약한 정신장애가 있을 수 있다고 알려져 있다.   

반수체(haploid), 3염색체성(trisomy), 3배체(triploid) 4배체(tetraploid), 방추사부착확인점(spindle assembly checkpoint), 다운증후군(Down’s syndrome), 일염색체성(monosomy), 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome), 터너 증후군(Turner syndrome)

1. Daniel L. Hartl and Bruce J. Cochrane (2018) Genetics. Ninth Edition

2. George Plopper (2014) Principles of Cell Biology. 2nd Edition.

3. Lynne Cassimeris et al (2010) Lewin’s Cells