상동체

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상동체

[ Homologous chromosome ]

상동체(상동 염색체, homologous chromosome)는 세포의 핵 내에 존재하는 모양과 크기가 같은 한 쌍의 염색체를 의미한다. 대부분의 진핵생물의 세포는 각각의 염색체가 쌍으로 존재하는 2배수성(diploid)이다. 두 염색체의 같은 위치에는 같은 형질을 유도하는 유전자가 존재하며 이를 대립 유전자라 한다. 한 쌍의 상동체 중 하나는 어머니로부터 다른 하나는 아버지로 물려 받는다. 상동체는 제 1 감수분열 전기에 서로 접합하여  2가 염색체를 형성하며, 이를 통해 상동체 사이의 유전자 재조합이 일어나 부모 세대의 상동체 간 유전자 재배열이 가능하다.

그림 1. 상동체.상동체는감수 분열 과정에서 재조합이 일어나  딸 세포에서 새로운 유전자 조합을 가져올 수 있다. (출처: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:HR_in_meiosis.svg)

목차

  1. 1.상동체의 특징
  2. 2.감수분열에서의 상동체의 기능
  3. 3.상동체의 비분리 질환
  4. 4.관련용어
  5. 5.참고문헌

상동체의 특징

상동체는 다음과 같은 특징을 지닌다.

  • 상동체는 구조적으로 동일한 염색체 팔의 길이와 동일한 동원체의 위치를 가지고 있다. 염색체는 동원체의 위치에 따라 중부 동원체형(metacentric), 차중부 동원체성형(submetacentric), 말단 동원체형(acrocentric), 단부 동원체형(telocentric) 중의 하나의 형태를 가지며, 동원체의 위치와 염색체 팔 길이는 염색체의 상동성을 만드는 주요 요소이다. 염색체 간 정확한 구조의 일치가 일어나야만 쌍을 이뤄 상동체를 형성할 수 있다.
  • 상동체의 동일 위치에 같은 형질에 관한 유전자를 가지고 있으며 이를 대립 유전자(allele) 라고 한다. 두 대립 유전자가 동일하다면 이 유전자는 동형접합체(homozygous)이며, 대립 유전자가 서로 다르면 이 유전자에 대하여 이형접합체(heterozygous)라고 한다.
  • 상동체는 감수분열시 분리되어 각각 다른 생식세포로 나누어져 들어간다. 자매 염색 분체는 DNA 복제가 일어난 후의 결과물이므로 서로 완전하게 일치하지만, 상동체는 동일한 유기체에서 유래하지 않고 부모로부터 하나씩 받기 때문에 완전히 동일하지는 않다. 사람은 총 46개의 염색체를 가지고 있고 상염색체인 상동체는 22쌍이다. 마지막 23번째 쌍은 성염색체 X와 Y이다. 이 쌍이 XX면 상동체지만, XY 염색체로 이루어져 있다면, 염색체 쌍은 그 크기와 유전자의 내용이 크게 다르기 때문에 상동체가 아니다.

감수분열에서의 상동체의 기능

상동체는 감수분열을 통해 어머니와 아버지로부터 다음 세대로 유전물질이 전해질 때 유전물질의 재조합과 무작위적 분리가 이루어지기 때문에 동일한 유전자임에도 다른 표현형을 초래할 수 있다.

감수분열은 두 번의 세포분열(제 1 감수분열과 제 2 감수분열)을 거쳐 부모 체세포 염색체 숫자의 절반을 포함하는 4개의 딸세포를 생성한다. 제 1 감수분열에서 상동체가 먼저 분리되고 제 2 감수분열에서 자매 염색분체가 분리되어 배아세포에서 염색체수를 절반으로 줄인다(2N→N). 제 1 감수 분열 과정은 일반적으로 제 2 감수 분열보다 길다. 제 1 감수 분열 중 상동체가 분리되는 과정에서 유전자 교차(crossing over)를  통해 유전자의 다양한 조합을 포함하는 딸세포를 생산한다. 이러한 유전자 재조합은 새로운 대립 유전자의 쌍을 이루거나 유전적 변이의 도입을 허용함으로써 생물체 간의 유전적 다양성을 제공한다.

상동체의 비분리 질환

상동체가 잘못 분리되면 생식장애, 태아사망, 선천적인 결함 및 암으로 이어질 수 있다. 특히, 제 1 감수분열시 상동체가 정상적으로 분리되지 못하는 상동체 비분리(non-disjunction)는 3염색체성(trisomy)과 1염색체성(monosomy)을 유발한다. 즉, 3염색체성 세포는 정상보다 염색체를 하나 더 가지고, 1염색체성 세포는 정상에 비해 하나가 적은 염색체를 가지게 된다. 그 결과 해당 염색체에 포함된 유전자가 만들어 내는 RNA와 단백질의 양이 3염색체성 세포는 정상보다 많고, 1염색체 세포는 정상에 비해 적은 상황이 유발된다. 상동체 비분리의 대표적 예로 다운증후군(Down syndrome)이 있다. 다운증후군은 인간 21번 염색체가 3개인 3염색체성인 유전질환이다.

관련용어

감수분열(meiosis), 이배체(diploid), 반수체(haploid), 자매염색분체(sister chromatid),  상동 재조합(homologous recombination)

참고문헌

1. Wikipedia -

2. Craig N, Cohen-Fix O, Green R, Greider C, Storz G, Wolberger C. (2010) Molecular Biology: Principles of Genome Function. Oxford University Press, Oxford, UK.

3. Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J. (2015) Introduction to Genetic Analysis (10th edition) Macmillan Learning, New York, NY.

4. Alberts B, Watson J, Lewis J, Bray D, Raff M, Roberts K. (2015) Molecular Biology of The Cell (6th edition) Garland Science. New York, NY.