역위

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역위

[ Inversion ]

역위는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 일부 구간이 잘린 다음, 잘린 염색체 부위가 180도 회전하여 다시 연결되는 돌연변이를 일컫는다. 역위에 의해 염색체에 배열된 유전 정보의 방향만 바뀌어 재배열될 뿐 유전 정보의 손실은 거의 생기지 않는다. 다만, 역위 과정에서 절단되는 염색체 부위가 유전자를 암호화하는 부위일 경우에는 해당 유전자의 변형 또는 불활성화를 유도할 수 있다.

목차

  1. 1.역위의 종류
  2. 2.역위 확인 방법
  3. 3.감수분열을 통한 역위 염색체의 재조합
  4. 4.관련용어
  5. 5.참고문헌

역위의 종류

역위 부위에 동원체(centromere)가 포함되느냐에 따라 완내 역위(paracentric)와 완간 역위(pericentric)의 두 가지 유형의 역위가 존재한다 (그림 1).

  • 완내역위(paracentric inversion): 역위된 염색체 안에 동원체가 포함되어 있지 않으며 염색체의 한쪽 팔에서 역위가 발생한다.
  • 완간역위(Pericentricinversion): 동원체를 포함한 역위로서 동원체의 양쪽 팔에서 절단이 일어나 발생하는 역위이다.

그림 1. 완내역위(paracentric)와 완간역위(pericentric) (출처: 한국분자·세포생물학회)

 

역위 확인 방법

염색체 역위는 초파리 유충의 타액 염색체인 다사성(polytene) 염색체의 염색 과정에서 처음으로 발견되었다 (그림 2). 하지만 대부분의 종에서 염색체 결실 등의 염색체 길이의 변화를 유발하는 일부 역위 등을 제외하고 작은 범위의 역위는 염색법으로는 확인하기 어렵고, 전체 염색체를 대상으로 한 DNA 염기서열 결정을 통해서 확인 할 수 있다.

그림 2. 염색체의 이형 접합 역위 고리 모델과 역위가 일어난 초파리의 폴리텐 염색체 (출처: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Inversioncartoon.gif)

염색체 역위 이후 유전 정보의 손실 또는 변형을 수반하지 않는 균형 재배열일 경우는 대부분 정상 표현형을 나타내게 된다. 그러나 역위가 생긴 염색체가 생식세포의 감수분열 과정에서 교차로 인해 염색체의 결실 또는 중복을 가진 재조합 염색체가 형성되면 해당 염색체를 물려 받은 자녀에서 비정상적인 표현형을 나타내거나 출산 자체에도 결함이 나타날 수도 있다. 부모가 역위 보인자일 경우 자식 세대에 염색체 이상이 일어날 확률이 매우 높아진다.

사람에게 가장 흔하게 나타나는 역위는 9번 염색체에서 나타나는 Inv(9) 역위이다. 이 역위는 일반적으로 유해한 영향을 미치지 않는 것으로 여겨지지만, 일부 환자에서는 유산이나 불임의 위험이 높아질 수 있다고 알려져 있다.

감수분열을 통한 역위 염색체의 재조합

역위가 일어난 염색체는 감수분열 중 정상 상동염색분체와 부착(pairing) 과정에서 동일한 염색체 순서를 가지기 위해 고리(loop) 모양을 만든다. 고리 부분에서 상동염색분체와 교차가 일어나면 새로운 방식의 역위 염색분체를 생성하기도 한다. 즉, A-B-C-D 순서의 정상 염색분체와 B-C 사이에 동원체를 가지는 완간역위가 일어난 A-C-B-D 염색분체의 부착을 위해 역위된 염색분체는 고리를 만들어 A-B-C-D 순서로 재배열을 하는데, 재배열 후 B-C 사이에서 염색체 교차가 일어나면 정상 A-B-C-D 순서의 염색분체는 A-B-C-A의 순서로 바뀌고, 최초 A-C-B-D 순서의 역위 염색분체는 D-B-C-D 순서의 염색분체를 생성한다. 이 경우 각각 A와 D가 중복되고 D와 A 염색체를 가지게 된다 (그림 3, 오른쪽).

또, A-B-C-D-E 부위가 한쪽 염색체 팔에만 존재하고 해당 부위 내 완내역위에 의해 A-D-C-B-E 순서를 가지는 역위 염색체가 감수분열 동안 염색체 간 접합으로 B-C사이의 교차가 일어나면 두 염색분체는 서로 분리되지 못하고 이어져 A-B-C-D-A의 순서를 가지는 접합 염색분체를 만들게 된다. 동시에 정상 염색분체 C-D-E와 역위 염색분체 B-E 부위가 연결된 E-D-C-B-E 부위는 분리되어 상실된다 (그림 3, 왼쪽).

그림 3. 역위 염색체 재조합을 통한 염색체 재배열. (출처: 한국분자·세포생물학회)

관련용어

염색체(chromosome), 유전자 재조합(gene recombination), 염색체 교차(chromosome cross-over)

참고문헌

1. Wikipedia -

2. Craig N, Cohen-Fix O, Green R, Greider C, Storz G, Wolberger C. (2010) Molecular Biology: Principles of Genome Function. Oxford University Press, Oxford, UK.

3. Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J. (2015) Introduction to Genetic Analysis (10th edition) Macmillan Learning, New York, NY.