표현형

유전학, 생명공학에서 유전자형(genotype)과 비교되는 용어로 좁은 의미에서는 생물체들이 육안 또는 현미경하에서 관찰되어지는 외적인 모습을 지칭한다. 다수의 유전자는 외적인 변화를 유발하지 않기 때문에 유전자형에 따른 가시적인 차이를 확인할 수 없다. 넓은 의미에서의 표현형은 유전자형의 조합에 따라 나타날 수 있는 미묘한 차이까지 포함한다.

완두콩 색깔을 나타내는 표현형과 유전자형 (출처:이찬희)

목차

분석기술 및 생명공학기술의 비약적 발전으로 유전자형의 조합에 따른 다양한 표현형적 변화 관찰이 용이해 졌다. 해당 유전자에 따라 식물의 2차대사산물의 구조가 변형되거나 세포벽 물질들의 변화를 화학적 방법으로 분석할 수 있으며 이런 경우는 화학적표현형(chemotype)이라는 용어로 지칭된다.

질적표현형과 양적표현형으로 구분 할 수 있으며, 일반적으로 질적표현형은 씨껍질 색깔, 종자 모양, 꽃 색깔, 잎 모양 등이 대표적이며 유전자 하나에 의해서 결정되어진다. 양적표현형은 식물 길이, 개화시기 등이 대표적이며 하나 이상의 유전자에 의해서 결정되어진다. 일부 유전자형의 경우는 유전자형의 조합뿐 아니라 주변 환경요건에 의해서 표현형이 결정된다.¹⁾

Wilhelm Johannsen에 의해서 1909년에 처음으로 표현형, 유전자형이라는 단어를 사용하게 되었다.²⁾ 유전자형은 이배체 생물에서 상동염색체 상의 유전자의 조합을 일컫고, 표현형은 유전자 조합의 산물이 나타내는 최종 결과물을 지칭한다. 멘델의 법칙에서 우성동형접합자와 이형접합자의 경우와 같이 같은 표현형을 보이는 개체지만 다른 유전자형을 가지기도 한다.

1. Mahner M, Kary M (1997) What exactly are genomes, genotypes and phenotypes? And what about phenomes? J Theor Biol, 186: 55-63
2. Johannsen W (1911) The genotype conception of heredity. American Naturalist, 45: 129–159