키아스마

감수분열(meiosis) 전기(prophase)의 4번째 단계인 복사기(diplotene)에 보이는 4분염색체(tetrad)중 비자매염색분체(nonsister chromatid)간에 형성되는 X자 모양을 보이는 구조를 말한다 (그림 1). 키아스마(chiasma)를 형성하면 비자매염색분체사이에 유전물질 교환이 일어난다. 다른 말로 교차점이라고 부르기도 한다. 복수형은 키아스마타(chiasmata)이다.

목차

감수분열 전기 I(prophase I)에 상동 염색체(homologous chromosome)는 한 쌍의 자매염색분체(sister chromatid)를 갖는다. 이들은 세포 분열 과정에 서로 정렬하여 4분염색체(tetrad)를 형성한다. 이 4분염색체(tetrad)를 현미경에서 관찰해보면 4개의 굵은 가닥으로 보인다. 한 자매염색분체내의 DNA 결합이 끊어지고 인접해있는 비자매염색분체내의 DNA와 결합이 이어지면 그 자리에 X자 모양의 구조물이 생긴다. 이것을 키아스마라고 한다. 키아스마가 만들어짐으로써 상동염색체(homologous chromosome)의 비자매염색분체사이에서 유전물질이 교환된다.  

그림 1. 두 염색체(chromosome)사이에 일어난 키아스마(chiasma). (출처: GettyimagesKorea)

1909년 벨기에 세포생물학자인 Frans Alfons Janssens 교수(1865년 7월 23일 – 1924년 10월 8일)가 처음으로 키아스마를 발견했다 (1). Janssens 교수는 현미경을 이용하여 성 세포(sex cell)의 형성을 연구하던 도중, 어머니로부터 유래한 염색체와 아버지로부터 유래한 염색체가 어느 지점에서 서로 붙어있는 것을 관찰하였다. 이렇게 두 염색체가 붙어있는 현상이 관찰되는 시기는 핵 분열(nuclear division)이 일어나기 바로 직전이었고, 어머니로부터 유래한 염색체와 아버지로부터 유래한 염색체가 서로 쌍을 이뤄서 정렬하다가 떨어지기 시작한 후 였다.

세포 분열이 진행되면 모세포 하나로부터 두 개의 딸세포가 만들어진다. 분열 중인 모세포의 가운데에 나란히 정렬해 있던 두 염색체가 서로 반대방향으로 이동하기 시작하면 대부분은 떨어져 있는데 어느 지점은 여전히 달라붙어 있어서 X자 모양으로 보였다. Janssens 교수는 이 구조물을 키아스마티피(chiasmatypie)라고 이름지었다.

Janssesns 교수는 이 X자 모양을 가진 구조물때문에 어머니 염색체와 아버지 염색체사이에서 잡종 염색체(hybrid chromosome)가 만들어지고 두 염색체사이에 교환이 일어나는 것으로 추측했다. 그는 이 현상때문에 감수분열후 생성되는 염색체안에 어머니와 아버지로 온 유전정보가 섞이는 것으로 생각했다.

Janssens 교수의 발견은 초파리 유전학자였던 모간(Thomas Hunt Morgan; 1866년 9월 25일 – 1945년 12월4일)에 의해 재확인되었다. 1911년 7월 모간은 초파리를 대상으로 한 연구에서 세포 분열 동안 염색체의 일부가 교환되는 증거를 발견하고 이를 교차(cross-over)라고 이름지었다. 모간은 염색체가 유전에서 중요한 역할을 한다는 것을 발견한 공로로 1933년에 노벨생리의학상을 수상하였다. 

현미경으로 관찰했을 때 키아스마가 육안으로 보이는 시기는 감수분열의 전기(prophase)중 복사기(diplotene)이다. 키아스마를 현미경을 이용해서 관찰하려면 복사기(diplotene)까지 세포 분열이 진행되어야 하지만 실제로 염색체간에 유전물질이 교환되는 시기는 태사기(pachytene)이다. 태사기는 세포 분열 과정의 여러 단계 가운데 복사기 바로 앞 단계이다.

키아스마는 거시적으로 보면 염색체간의 교환이다. 그러나 분자적으로 보면 자매염색분체에 있는 DNA내의 인산이에스테르(phosphodiester) 결합이 끊어지고 인접한 비자매염색분체에 있는 DNA와 인산이에스테르 결합을 형성하는 것이 키아스마이다.    

그림 2. 키아스마(chiasma)를 현미경에서 관찰한 모습과 두 염색체간의 교차를 보여주는 모식도 ()

키아스마가 형성되면  부모로부터 유래한 두 개의 상동염색체의 쌍 사이에 유전정보가 섞이게 된다 (그림 2). 감수분열에서 키아스마가 형성되면 재조합 염색체(recombinant chromosome)가 만들어지고 딸 세포가 갖게 될 유전적 변이(genetic variation)가 증가한다.  

염색분체(chromatid)간의 끊김/재결합은 일반적으로 비자매염색분체사이에서 일어난다. 그러나 드물게 자매염색분체사이에서도 끊김/재결합이 일어나기도 한다. 자매염색분체사이에서 끊김/재결합을 통해서 만들어지는 X자 모양의 구조를 카이 구조(chi structure)라고 부른다. 그러나 자매염색분체사이에서  카이 구조가 형성되더라도 세포 분열이 끝난 후 딸 세포에서 유전적 변이가 생기지 않는다. 자매염색분체는 유전정보가 서로 동일하기 때문이다.