단일뉴클레오티드 다형성

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단일뉴클레오티드 다형성

[ single nucleotide polymorphism ]

약어	SNP

단일뉴클레오티드 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)은 게놈의 특정 위치에서 일어나는 단일 뉴클레오티드에서의 변이이며, 개체의 집단에서 상당한 정도로 존재하여 약 1%가 넘어가기도 한다. 다형성이란 용어는 일반적으로 좁은 의미에서 돌연변이의 표현형(phenotype)을 일으키지 않는 유전형(genotype)의 변화를 의미하는 경우가 많기 때문에 단일뉴클레오티드 다형성의 경우도 단일 뉴클레오티드에 변화가 생겼으나 표현형 변화를 일으키는 돌연변이는 아닌 경우를 의미하는 경우가 많다. 즉, 단일뉴클레오티드 다형성의 예를 들면 어떤 생물 게놈의 특정 위치의 염기가 대부분 A라고 가정했을 때 이 염기가 T, G 혹은 C로 바뀐 개체가 존재하며, 그 존재들이 현저한 표현형의 변화를 나타내지는 않는 경우를 상정할 수 있다. 이 때 이 4가지의 다른 염기를 갖는 유전자들을 서로 대립유전자 (allele)가 된다고 이야기할 수 있다.

단일뉴클레오티드 다형성은 여러 유전 질병 (genetic disease)혹은 대사 질병(metabolic disease)에 대한 개인의 차이를 설명해주기도 한다. 예를 들어 APOE (apolipoprotein E) 유전자의 단일뉴클레오티드 다형성은 알츠하이머성 치매(Alzheimer’s diseases)의 위험성의 개인 차이를 일정 정도 설명해줄 수 있다. 단일뉴클레오티드 다형성은 또한 유전학에서 사람의 유전병이나 실험동물(model organism)에서의 돌연변이(mutation)의 게놈 상 위치를 매핑(genetic mapping)하는데 중요한 마커로 사용되기도 한다.

그림 1. 단일뉴클레오티드 다형성 (single nucleotide polymorphism, SNP)의 예 ()

단일뉴클레오타이드 다형성은 유전자가 존재하는 코딩 영역 (coding region), 비코딩 영역 (non-coding region), 유전자 간 영역 (intergenic region) 어디에도 존재할 수 있다. 코딩 영역의 단일뉴클레오타이드 다형성은 아미노산 서열을 변화시키지 않는 동의어적(synonymous) 다형성과 아미노산 서열을 변화시키는 비동의어적 (nonsynonymous) 다형성이 있다. 비동의어적 다형성에는 아미노산 서열을 변화시키는 미스센스 (missense)와 종결코돈 (stop codon)을 도입하는 논센스 (nonsense)의 두 가지 유형이 있다. 코딩 영역 밖의 단일뉴클레오타이드 다형성도 유전자의 스플라이싱(splicing), 전사조절인자(transcription factor)의 결합, mRNA 분해, 비코딩 RNA (non-coding RNA)의 서열 등에 영향을 미칠 수 있다.

단일뉴클레오티드 다형성의 응용

단일뉴클레오티드 다형성은 유전학의 전반에서 중요하게 사용된다. 먼저 연관 연구를 통해 단일뉴클레오티드 다형성이 유전 질환과 관련되어 있는지 결정할 수 있다. 또한 연관 불균형 (linkage disequilibrium), 하플로타입 매핑 (Haplotype mapping) 등의 방법을 통해 표현형을 일으키는 유전적 변이의 위치를 결정하는데 있어서 중요한 마커로 사용된다. 개인간의 유전자 서열의 차이를 보여주기 때문에 법의학에서 범죄자를 가릴 때 중요하다. 또한 단일뉴클레오티드 다형성이 개인간의 생물학적, 의학적 차이에 영향을 주기 때문에 개인화된 의학 연구에도 매우 중요하다.

참고문헌

Genetics 5/E: From Genes to Genomes (Hartwell et al., McGraw-Hill)

Molecular Biology of the Gene, Seventh Edition (Watson et al., Pearson)

단일뉴클레오티드 다형성