에드워드증후군

요약 18번 염색체가 3개인 심한 선천적인 기형이 나타나는 증후군.

영국의 의사인 존 에드워드(John Hilton Edwards)에 의해 명명되었다. 태아가 이 질환을 가지고 있으면 남아의 경우 2∼3개월, 여아의 경우 10개월 이내에 대부분 사산되거나, 태어난 지 수개월 내에 사망한다. 생존에 위협을 받을 정도의 치명적인 기형으로 신생아 사망 및 심각한 지적장애를 동반한다.

이 질환을 가진 아이를 낳는 산모의 나이는 평균 34.9세로 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 신생아 8,000명당 1명의 빈도를 보이고 사산아에게서 많이 나타나는데, 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 그러나 내부 기형이 심해도 외형적으로 드러나는 기형이 없는 경우도 많다. 이 증후군의 80％가 염색체의 비분리현상과 밀접한 관련이 있다.

그 특징은 머리가 작거나 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔고, 귀가 아래로 처졌거나 턱이 작은 경우가 많다. 사지의 기형도 많이 나타나는데, 간혹 생존한다고 해도 지능검사를 받을 수 있을 정도까지 생존하기는 어렵다. 또 출생할 때 살아서 태어나는 경우는 남아에 비해 여아가 3배 정도 많은 것으로 알려져 있다.