기형아

요약 임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의해 태어나면서부터 신체에 구조적 이상 있는 상태

정의

기형아(선천성 기형)란 임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의하여 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 경우로, 크게 내과적, 외과적 또는 성형적으로 심각한 문제를 가지고 있는 주기형(major malformation)과 그렇지 않은 소기형(minor malformation)으로 구분된다. 소기형이란 의학적이나 미용적으로 심각한 문제를 발생시키지 않는 기형을 의미한다. 그 예로 두개골이나 귀의 생김새, 눈의 형태나 간격, 손금 모양 등과 같은 다양한 형태를 포함한다.

주기형의 대표적인 예로는 구개열이나 선천성 심실중격 결손 등을 들 수 있다. 신생아에서 주기형의 발생 빈도는 생존 출생의 약 2%이며, 이후 성장하면서 발견되는 심장, 폐, 척추 등의 기형을 합하면 발생 빈도는 5%에 이른다.

원인

크게 유전적 요인이 33.5%, 환경적 요인이 6~7%, 그리고 원인을 알 수 없는 경우가 약 60~70%를 차지한다. 유전적 요인으로는 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 가족성, 다인자성 유전 등이 원인이 되며, 환경적 요인으로는 자궁 내 감염, 모체 질환, 기계적 요인, 약물, 화학 물질, 방사선 조사, 고체온 등이 원인이 될 수 있다. 다운증후군의 경우에는 산모의 연령이 높을수록 빈도가 높아져, 45세 이상에서는 46명당 1명의 비율로 나타난다.

증상

태아의 발달 과정에서 단일 구조의 결손을 나타내는 단일 원발성 결함과 여러 구조의 결손을 나타내는 다발성 기형 증후군으로 나누어지며, 주기형의 약 86%는 단일 기형이다.

단일기형은 기형(malformation), 변형(deformation), 파열(disruption), 이형성(dysplasia)으로 나눠진다.

첫째, 단일 기형은 형태 발생 과정에서 내인적 이상에 의해 하나의 장기 또는 신체 일부분의 단일, 국소적 결손을 나타내는 기형(malformation)이 있다.

둘째, 정상 발달을 하고 있던 태아에 기계적 힘이 가해져 발생된 신체 일부분의 비정상적 형태, 모양 또는 위치를 변형(deformation)이라고 한다.

셋째, 처음에는 정상적이던 발달 과정이 외인성 인자에 의해 붕괴되어 나타나는 장기 또는 신체 일부분의 형태적 결손을 일컫는 파열(disruption)이라고 한다.

넷째, 세포의 비정상 조직화에 의해 발생한 형태학적 결과로 나타나는 이형성(dysplasia) 등을 들 수 있다.

반면 하나의 원인에 의해 2개 이상의 계통에 인지할 수 있는 양상의 결손을 나타내는 것을 다발성 기형 증후군이라 한다. 이중 발생 기전적으로나 원인적으로 관련이 없는 결손들이 무작위로 둘 또는 그 이상의 개체들에서 발생하는 경우 연합증(association)이라 한다. 이렇듯 기형은 신체 모든 기관에서 발생할 수 있고 이에 따라 매우 다양한 증상을 보인다.

진단/검사

선천성 기형의 경우, 원인적 또는 형태 발생적 진단이 가능하면 다음 임신에서의 재발률 또는 출산 전 진단 및 예방이 가능하고, 환자의 추후 발달에 대한 예측이 가능하므로 정확한 진단을 하는 것이 중요하다. 산전 진단 방법으로 가장 많이 쓰이는 것은 4중 선별 검사로, 임신 제2기 초에 모체 혈액 내 알파페토프로테인(α-fetoprotein, AFP), 비포합형 에스트리올(unconjugated estriol), 사람 융모성선자극호르몬(HCG), 인히빈 에이(inhibin A)를 검사하여 다운 증후군, 18세염색체, 터너 증후군 및 세배수체 등의 질환을 예측하기도 한다.

한편 모체 혈액 내 알파페토프로테인(AFP)치가 상승되어 있으면 신경관 결손을 강하게 의심할 수 있으므로 양수 천자와 초음파 검사를 시행하여 무뇌증이나 척추 갈림증 등의 여부를 확인한다.

그 외에도 염색체 검사나 태아 적혈모구증에 있어서 분만 시기나 태아 수혈의 필요성을 결정할 때, 또는 미숙아의 경우 신생아 호흡곤란 증후군의 발생 가능성을 예견하기 위해 양수 천자를 통한 검사를 시행할 수 있다. 보통 임신 제2기인 15~18주에 모체 혈청 알파페토프로테인(α-fetoprotein)의 증가는 신경관 결여(open neural tube defect), 배꼽탈출(omphalocele), 배벽갈림증(gastroschisis) 등의 이상을 시사할 수 있고, 반면 낮은 경우에는 3염색체성(trisomy) 18 또는 21과 관계가 있을 수 있다. 한편 임신 11~15주 사이에 측정한 모체의 혈청 알파페토프로테인(α-fetoprotein)과 비포합형 에스트리올(unconjugated estriol)의 수치가 낮고 혈청 사람 융모성선자극호르몬(HCG)의 수치가 높은 것은 다운 증후군을 강력히 시사하는 소견이다. 이러한 염색체 이상이 의심되는 경우에는 양수 검사로 염색체 검사를 시행할 수 있다.

부모의 나이 및 질병, 기형의 환경적 요인에 대한 노출, 혈연 간 결혼 등을 포함한 자세한 임신력 및 가족력과 결손에 대한 객관적인 계측, 염색체 검사, 대사성 질환 등에 대한 검사 등을 시행할 수 있다. 환아 사망 시에는 부검이 도움이 되기도 한다.

치료

기형이 존재하는 부위 및 이로 인한 이상을 최대한으로 교정 및 보완할 수 있는 보존적 요법이 중요하다. 토순 및 구개열, 다발성 유합지, 비후성 유문부 협착, 선천성 거대결장증이나 복벽 개열 등은 수술을 요하며, 선천성 심질환의 경우 이뇨제 투여 등의 보존적 요법이 필요한 경우도 있지만, 출생 당시부터 수술을 해야 하는 경우도 있다. 다운 증후군 환자의 경우 일정 간격으로 갑상선 기능 검사, 경추 방사선 사진, 시력 및 청력 검사 등을 정기적으로 필요로 하며, 동반된 심기형 등에 대한 수술이 필요하기도 한다.

경과/합병증

선천성 기형이 있는 신생아의 예후는 매우 불량하여 약 25%는 주산기(임신 29주에서 생후 1주까지의 기간)에 사망하고, 25%는 정신 지체 또는 신체적 장애를 가지고 살게 되며, 단지 50%에서만 치료 후 좋은 예후를 보인다. 선천성 기형은 기형이 존재하는 기관 및 기형 정도에 따라 다양한 경과 및 합병증을 보인다.

예방방법

특별히 선천성 기형을 예방할 수 있는 방법은 없으나, 다운 증후군 등은 고령 임신과도 관련이 있으므로 가급적 이를 피하고, 임신 중 흡연이나 음주 및 약물 복용을 피하며 가계 내에 기형이 있는 경우 산전 진단 및 치료가 가능한지 의료진과 상담을 해 보는 것이 도움이 될 수 있다.

식이요법/생활가이드

기형을 유발하는 환경적 요인을 최대한 피하여야 하며, 가족력이 있는 경우 산전 진단이 가능한 질환이라면 이에 대한 검사 및 치료 등이 필요하다. 흔한 단일 기형의 대부분은 다인자 유전 양식을 나타내는데, 이 경우 다음 임신에서 재발될 가능성은 3~5%이고, 2명의 자녀에서 발생한 경우에는 다음 임신에서 재발될 가능성이 10~15%이다.