다운 증후군

요약 21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환

정의

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700-800명에 한명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

원인

사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나

1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위되거나, (전위성 - 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체 끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
3) 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재하면 (모자이크성),

결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

증상

신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직하다. 한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 가장 중요하다.

진단/검사

신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 6개월 이후에 고막 검사를 포함한 정밀 청력 검사와 안과적 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

치료

지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.

예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.

지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 기회가 증가되어야 한다.

경과/합병증

어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 목을 과도하게 앞으로 굽히거나 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에는 또래에 비해 낮지 않게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 점차 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

예방방법

예방 방법은 없으나, 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우, 가까운 친척에서 다운증후군의 가족력이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

식이요법/생활가이드

특별히 금지해야 할 음식은 없다. 알맞은 양의 음식을 골고루 섭취하고 규칙적으로 운동하는 것이 체중 유지에 큰 도움이 된다. 규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 건강 유지에 무엇보다도 중요하다. 또한 올바른 생활 습관을 익히고 다른 사람과 어울리는 기술을 익힐 수 있는 교육의 기회를 제공하는 것이 필요하다.