유전자 검사

요약 염색체에 들어 있는 유전자에 대한 검사로 유전질환이나 일부 종양의 진단 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하는 검사법

정의

유전자 검사란 염색체에 들어있는 유전자에 대한 검사로써 유전질환이나 일부 종양의 진단 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하기 위해 시행하게 된다. 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR, polymerase chain reaction) 혹은 DNA 순차배열분석(DNA sequencing),염색체 미세배열(chromosomal microarray, CMA) 혹은 염색체 검사(karyotyping), 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization, FISH) 등이 있다. 산부인과에서 시행하는 유전자 검사는 대개 반복유산을 경험한 부부에서의 염색체 검사나 임산부에서 양수 검사 등을 통한 아기의 염색체 검사, 혹은 체외수정 시술시에 배아에 대한 염색체, 유전자 검사를 의미한다.

착상 전 유전 진단을 위한 할구 생검 사진

종류

염색체 검사, 융모막검사, 양수검사, PGD(착상 전 유전진단)가 있다.

검사주기

융모막 검사는 임신 11~14주경, 양수검사는 임신 16~18주경 시행하지만 적응증에 따라 이외의 시기에서도 시행 가능하다.

준비사항

일반적으로 마취를 하지 않거나 국소마취를 하게 되므로 금식은 필요하지 않다.

검사방법

융모막 검사의 경우 초음파 유도 하에 복식 혹은 질식으로 바늘을 삽입하여 태반 내의 융모막 조직을 채취한다. 채취된 융모막은 처리를 거쳐 수 주간의 배양 과정을 거치며 배양에 성공한 조직으로 염색체 검사를 시행한다. 양수 검사의 경우 초음파 영상을 보면서 바늘을 삽입하여 양수를 채취한다. 채취된 양수는 태아 세포를 걸러내어 융모막과 마찬가지로 배양 과정을 거치고 염색체 검사를 하게 된다.

소요시간

수주에서 수개월 검사를 시행하는 기관에 따라 차이가 있을 수 있으며 배양 당시의 검체의 상태에 따라 배양 시간이 달라질 수 있다. 일반적으로 융모막과 양수 모두 2주 정도의 시간이 소요된다. 특정 유전자를 검사하고자 할 경우에는 수개월까지도 걸릴 수 있다.

주의사항

검사 결과에 이상이 있는 경우 전문가의 상담이 필수검사 결과에 따라 추가 검사나 추가 배양이 필요한 경우가 있으며 염색체 결과에 따른 표현형을 예측하기는 어렵다. 일반적으로 염색체의 일부 결실이나 중복, 구조적인 문제가 있는 경우에는 태아 기형이나 발달장애, 지능저하가 나타날 수 있으나 이 또한 유전학 전문의와의 상담이 필요하다.

결과

다운증후군과 같은 염색체 수의 이상, 염색체 혹은 유전자의 결손 및 변이, 염색체 형태의 이상, 일부 유전 질환 여부를 판별할 수 있다. 그러나 유전자 혹은 염색체의 이상을 동반하지 않는 기능적, 형태적 이상이 있을 수 있기 때문에 대개의 산전 검사에서 유전자 검사 혹은 염색체 검사가 정상이라는 것이 태아에게 아무 문제가 없다는 말은 아니다.

부작용/후유증

검사 후 불편함이나 부작용은 없다.

진단질병

다운증후군, 염색체 혹은 유전자의 큰 결손을 포함한 구조의 이상, 일부 유전 질환

관련검사법

중합효소 연쇄반응(PCR, polymerase chain reaction) 혹은 DNA 순차배열분석(DNA sequencing),염색체 미세배열(chromosomal microarray, CMA) 혹은 염색체 검사(karyotyping), 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)