고양이울음증후군

고양이울음증후군

[ cri-du-chat syndrome , ─症候群 ]

요약 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 선천적 질환.

묘성증후군(猫聲症候群)이라고도 한다. 1963년에 처음으로 보고되었다. 고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.

특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다. 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다. 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있다. 특별한 치료법은 아직 없다.

참조항목

근무력증, 소두증

역참조항목

다운증후군

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