망막색소변성증
[ Retinitis Pigmentosa , 網膜色素變性症 ]
- 요약
안구의 망막시세포층(網膜視細胞層)이 퇴행하면서 발병되는 질환.
안구의 망막에 존재하는 시세포가 유전체적 영향으로 퇴행하면서 발병되는 질환이다. 빛의 명암을 구분하는 막대세포(Rod Cell)가 손상을 받게 되어, 어린 나이에 야맹증을 느끼게 되며, 나이가 들어가면서 점점 주변시야가 좁아진다. 질환의 말기에는 터널 시야 (Tunnel Vision)로 진행하여 심한 경우 실명상태에 이르게 된다. 질환의 진행단계에서, 임상적으로는 안저에 골소체(骨小體) 모양의 색소반(色素斑)이 관찰된다.
망막에 관련된 유전자의 변이에 따라 발병되지만, 정상인 중에서 상당 부분이 잠재적 소인을 가지고 있어서 가족력 없이 돌발적(Sporadic)으로 발병하는 경우도 많다.
2000년대 이후부터, 의학의 발달로 시각 싸이클 기능에 관여하는 로돕신을 비롯하여, 질환과 관련된 분자 생체학적 원인이 점차 규명되고 있다. 최근에는 동물시험 등을 통한 치료 연구가 성공을 거두어, 세포의 손상을 지연시키는 약물의 개발(Neuroprotective)과 유전자 치료와 같은 첨단 치료 기술이 인간 임상에 돌입하였다. 한국에는 망막색소변성증에 대한 올바른 의료지원 및 안내, 환우들의 복지를 위해 활동하는 한국망막색소변성증협회(한국RP협회)가 있다.