대립형질

요약 생물 내에 한 쌍 존재하는 염색체 상에서 동일한 위치에 자리잡고 있는 대립유전자에 의해 나타나는 생물의 특성.

한 쌍의 대립형질의 유전

형질(形質:character)은 생물이 가지고 있는 모든 특성을 나타내는 말이다. 이러한 형질은 생물이 가지고 있는 유전자에 의해서 처음 규정되며 발생 과정을 거쳐 생물이 형성되는 과정에서 다시 바깥으로 나타나게 된다. 생물은 기본적으로 이 유전자를 한 쌍 가지고 있다. 이 한 쌍의 유전자는 상동염색체라고 하는 서로 동일한 형태로 생긴 염색체상에 각각 존재하는데, 이때 같은 역할을 하는 유전자는 상동염색체상에서 항상 일정한 위치에 있게 되고 이를 좌위(座位:locus)라고 한다. 상동염색체는 한 쌍의 유전자이기 때문에, 결국 한 생물 내에서 형질을 결정하는 좌위는 두 개가 있게 된다. 이 두 개의 좌위에 있는 유전자를 합쳐서 대립유전자(對立遺傳子:allele)라 하고, 이 대립유전자는 서로 간의 관계가 우성(優性:dominance)이냐 열성(劣性:recessive)이냐에 따라 겉으로 드러나는 형질이 결정된다. 이런 식으로 대립유전자 간의 관계에 의해 겉으로 드러나는 형질을 대립형질이라고 한다. 때문에 기본적으로 대부분의 형질은 곧 대립형질이 된다.

용어의 역사

현재에 와서는 대립형질이 실제로 존재하는 염색체상의 대립유전자에 기반한다는 사실을 알고 있지만, 처음 멘델이 대립형질이라는 개념을 세웠을 때는 대립형질은 대립유전자와 완전히 동일한 개념이었다. 멘델은 우성과 열성의 대립을 통해서 형질이 드러난다는 개념을 완두콩 실험을 통해 확립했다. 하지만 이때는 유전자가 염색체에 있다는 사실을 몰랐으며 유전 물질이 DNA라는 사실도 알려져 있지 않았다. 즉 이 당시에는 형질이 곧 유전자였다. 이후 연구가 계속되면서 유전자가 발현하여 형질을 드러낸다는 사실을 알게 되었으며 그것이 실제로 염색체상에 물질로서 존재한다는 사실도 알게 되었다. 때문에 최근에 대립형질이라는 용어는 전통유전학에서 멘델 유전학을 언급할 때가 아니면 잘 쓰지 않으며 대신 대립유전자라는 용어를 주로 사용한다.

대립형질의 표현방법

고전적인 멘델 유전학에서는 대립형질에서 우성은 영어 대문자로 열성은 소문자로 쓴다. 즉 동그란 완두콩이 있다면 대립형질 중 우성유전자는 R, 열성유전자는 r로 쓴다. 이러한 유전자가 실제로 형질로 표현될 때에는 한 쌍이기 때문에 RR, Rr, rr 같은 방식으로 나타낸다. 현대 유전학에서는 이러한 방법으로 수많은 대립유전자를 표기하기 어렵기 때문에, +, -를 이용하여 나타내는 경우가 많다.