근이영양증
다른 표기 언어 muscular dystrophy , 筋異營養症
요약
근육조직이 침범되는 양상은 대개 먼저 변성이 일어나고 그 다음에 일부가 재생되는데, 재생조직은 정상조직보다 더 크며 결국 근육이 모두 섬유로 된 상흔조직과 지방으로 바뀌게 된다.
뒤시엔느형이 가장 흔한데, 23번 염색체의 결함 때문이며 거의 남자에게만 생긴다. 증상은 아기가 걷기 시작할 때 뒤뚱거리며 걷거나 발끝으로 걷기도 하며, 1번 넘어지면 잘 일어나지 못하고 무릎을 들지 못하므로 뛰지 못한다. 나이가 들수록 증상은 더욱 뚜렷해지고, 마침내는 폐감염과 호흡부전으로 환자는 대개 20세 이전에 죽는다. 베커형은 뒤시엔느형보다 나이가 좀더 많은 어린이나 사춘기에 시작되며, 지대근형은 어깨근육과 엉덩이근육이 약해진다. 안면견갑상완형은 사춘기에 시작되는데, 가장 큰 증상은 안면근육에 나타나며 눈을 감기가 어렵다.
여러 가지 종류가 있으며, 그 가운데 뒤시엔느형(Duchenne), 얼굴과 어깨 및 팔 근육이 약해지는 안면견갑상완형, 베커형(Becker), 지대근형(肢帶筋型), 긴장성근이영양증(→ 근경직증)이 가장 많다. 근육조직이 침범되는 양상은 불규칙적이지만 대개 먼저 변성(變性)이 일어나고 그 다음에 일부가 재생되는데, 새로 재생된 조직은 정상조직보다 더 크며 결국은 근육이 모두 섬유로 된 상흔조직과 지방으로 바뀌게 된다.
뒤시엔느근이영양증을 가장 흔히 볼 수 있는데, 대략 새로 태어난 3,300명의 남아 중 1명꼴로 나타난다. 성염색체를 따라 유전되므로 거의 남자에게만 생기며 이는 X염색체라고 하는 23번 염색체에 결함이 있기 때문이다.
결함이 있는 X염색체를 가지고 있는 여성 본인은 이 병에 걸리지 않으나 아들이 병에 걸릴 확률은 50%이다. 태어난 지 1년 안에는 특별한 증상을 발견할 수 없으며 아기가 걷기 시작할 때 비로소 걸음걸이가 약간 이상한 것을 볼 수 있는데, 오리처럼 뒤뚱거리며 걷거나 발끝으로 걷기도 하며 1번 넘어지면 잘 일어나지 못하고 무릎을 들지 못하므로 뛰지 못한다. 나이가 들수록 증상은 더욱 뚜렷해지는데, 5세쯤에는 장딴지근이 커져 있는 것을 볼 수 있다. 몸을 일으켜 세우기가 힘들고 뛰지 못하며 무릎과 발목의 심건반사가 사라진다.
좀더 나이가 들면 계단을 오르지 못하며 사춘기가 되면 걸을 수조차 없게 된다. 처음에는 다리의 근육이 약해지다가 점점 더 위쪽의 근육들이 순서대로 약해지는데 나중에는 팔근육도 약해지게 된다. 마침내는 호흡에 관여하는 횡격막도 약해져서 호흡이 얕아지고 폐가 쉽게 감염된다.
이와 같은 폐감염과 호흡부전으로 환자는 대개 20세 이전에 죽는다. 결함이 있는 X염색체를 가진 여성과 남아태아를 알아낼 수 있는 유전자표식법이 알려져 있다.
베커근이영양증은 뒤시엔느형과 증상은 비슷하나 좀더 나이가 많은 어린이나 사춘기에 시작되며 예후가 그렇게 나쁘지는 않다. 어떤 환자들은 어른이 되어서도 다소 제약은 있으나 별로 큰 불편없이 활동할 수 있다.
지대근이영양증은 어깨근육과 엉덩이근육이 약해지는데 남녀 모두에게 올 수 있다. 첫 증상은 아동기 후반쯤에 나타나는데, 엉덩이 근육이 약해지므로 잘 넘어지고 계단을 오르지 못하며 오리처럼 뒤뚱거리며 걷는다.
안면견갑상완근이영양증은 사춘기에 시작되며 증상이 가벼울 수도 있고 심할 수도 있는데, 처음 나타나는 증상은 대개 팔을 들기가 어렵고 다리와 골반이 약해진다. 가장 큰 증상은 안면근육에 나타나며 눈을 감기가 어렵다. 근이영양증에 대한 특별한 치료는 없고 물리치료, 운동, 보조받침대나 보조기 사용과 교정수술이 도움을 줄 수 있다.