파타우 증후군

요약 13번 상염색체가 3개 있어 뇌신경계를 비롯한 여러 장기의 선천성 기형을 동반하는 상염색체 이상 질환

정의

13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보인다. 신생아 20,000~25,000명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 매우 짧은 선천성 염색체 이상 질환이다.

원인

생식세포가 감수분열할 때 일어나는 비분리 현상으로 태아의 13번 염색체가 3개 존재하게 된다. 약 20% 정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 일부는 정상 염색체와 13번 상염색체의 섞임증 형태도 있다. 다른 상염색체 질환에서와 같이 산모의 연령이 많을수록 발생 위험이 높다. 재발률은 낮으며 부모 중 한 명이 균형적인 전화를 가진 보인자라고 하더라도 다음 출생한 환아가 파타우 증후군일 확률은 2% 미만인 것으로 알려져 있다.

증상

소안구증, 외눈증, 구순구개열, 귀의 이상 등과 같은 안면기형을 보이며 뇌신경계를 비롯한 중요한 장기의 선천기형을 동반하고 발육 부전과 발달 장애를 보인다. 중추신경계 기형으로 전전뇌증, 소뇌저형성 등이 있으며 심실중격결손 등의 심장 기형 및 다낭성 신증과 같은 신장 기형을 가진다. 다지증, 합지증, 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 흔들의자 다리 모양의 발을 보이고 남아는 잠복고환, 여아는 쌍각 자궁 및 난소 저형성 등을 가진다.

진단/검사

선천 기형을 가진 파타우 증후군이 의심되는 신생아의 혈액 염색체 검사를 시행하여 13번 염색체가 3개인 것을 확인하여 진단한다. 산전 초음파 검사에서 의심된다면 NIPT, 양막천자, 융모막융모생검을 통해서 산전 진단하기도 한다.

치료

현재 완전한 치료는 불가능하다. 수명 연장 목적이 아니라 생존하는 동안 편안한 삶을 위한 보존적인 치료를 한다. 외과적인 수술 교정, 물리치료, 언어치료 등을 할 수 있다.

경과/합병증

대부분 임신 기간 중 자연 유산되는데 출생한 환아의 50%는 신생아기에, 90%는 1년을 넘기지 못하고 사망한다.