단지증

요약 손가락이나 발가락을 구성하는 뼈는 모두 존재하지만 이들 중 일부가 병적으로 짧은 질환

정의

손가락이나 발가락이 짧은 경우는 길이 형성에 관여하는 뼈가 모두 존재하지만 이들 중 일부가 짧은(저형성된) 경우와 손가락과 발가락의 형성에 관여하는 뼈의 일부가 존재하지 않는(결손된) 경우로 구분할 수 있다. 단지증이라고 말하는 경우는 일반적으로 손가락이나 발가락을 구성하는 뼈는 모두 존재하지만 이들 중 일부가 짧은 경우를 일컫는다. 뼈의 일부가 존재하지 않는 경우는 대개 말단부의 뼈가 존재하지 않는 경우가 많으며 이는 손가락 또는 발가락의 절단이라고 부를 수 있다.

손가락과 발가락은 각각의 손과 발에 5개씩 있으며 하나의 손가락과 발가락을 형성하는 뼈는 엄지손가락과 엄지발가락에는 2개씩 존재하며 나머지 2, 3, 4, 5번째 손가락과 발가락에는 3개씩 존재한다. 엄지손가락과 엄지발가락에는 근위지골, 원위지골이 있고, 나머지 손가락과 발가락에는 근위지골, 중위지골, 원위지골이 있다.

각 손가락(발가락)의 근위지골은 손바닥(발바닥) 안에서 각각에 해당하는 중수골(중족골)과 연결되어 있는데 이 중수골(중족골)들은 손바닥(발바닥) 안에 존재하므로 일반적으로 손가락(발가락)으로 인식되는 부위는 지골들로만 구성되어 있다. 중수골(중족골)은 손가락(발가락)을 형성하고 있는 뼈는 아니지만 손가락(발가락)의 길이 형성에 관여하는 뼈이다. 중수골(중족골)이 짧은 경우 다른 지골들의 길이가 정상이더라도 손가락(발가락)이 짧아 보이게 되는 경우가 있기 때문이다.

이와 같이 손의 중수골이 짧은 경우를 단축 중수골증(brachymetacarpia)이라 하며 발의 중족골이 짧은 경우를 단축 중족골증(brachymetatarsia)이라 한다. 이외에 근위지골이 짧으면 단축 근위지골증(brachybasophalangia), 중위지골이 짧으면 단축 중위지골증(brachymesophalangia), 원위지골이 짧으면 단축 원위지골증(brachytelopahalgia)이라 한다.

손 뼈의 구조

원인

선천성 이상 또는 외상이나 감염 후의 성장판 손상의 결과로 발생할 수 있다. 선천성인 경우는 일부에서 유전성 경향이 보고되고 있으며 다른 손 기형과 함께 나타나기도 한다. 전신적인 선천성 신체 질환(증후군)이 있는 경우에 단지증이 동반되기도 있다. 단지증이 동반되는 전신성 신체 질환(중후군)으로는 연골무형성증, 연골저형성증, 골단 이형성증, 다운 증후군, 가성 부갑상선 기능저하증 등이 있다. 일반적으로는 다른 특별한 동반 질환이 없는 경우가 대부분이다.

증상

단지증의 유형은 다음과 같다.

- 원위 지골의 단축(brachytelephalangia)
- 중위 지골의 단축(brachymesophalangia)
- 근위 지골의 단축(brachybasophalangia)
- 중수골또는 중족골의 단축(brachymatacarpia 또는 brachymetatarsia)

지골 중의 어느 하나만 짧으면 많은 경우에서 손가락이나 발가락의 단축이 크게 두드러지지 않는다. 임상적으로 눈에 띌 만큼 짧은 경우는 대부분 각각의 손가락이나 발가락의 길이 형성에 관여하는 두 개 이상의 뼈가 짧은 경우가 많다. 가장 흔하게 관찰되는 형태를 예로 들자면, 손가락의 중위지골이 짧은 경우로 제2수지(검지)와 제5수지(새끼손가락)에서 흔하게 나타난다. 손의 중수골 또는 발의 중족골이 짧아 손가락이나 발가락이 짧아 보이는 경우는 손에서는 제5중수골(새끼손가락 쪽의 중수골)이 짧은 형태가 흔하고, 발에서는 제4중족골(네 번째 발가락 부위에 있는 중족골)이 짧은 형태가 흔하다.

손가락이 현저히 작은 경우에는 중수골과 근위지골이 모두 짧거나 모든 지골들이 짧은 경우가 많다. 육안적으로 확인 가능한 손가락 또는 발가락의 단축 외에 특별한 기능적 장애는 없는 경우가 많으나 단축된 손가락이 있는 손의 악력(쥐는 힘)이 정상에 비해 감소될 수 있고, 발에서는 중족골이 짧은 경우에 전족부(발의 앞쪽) 통증이 있을 수 있다.

진단/검사

시진, X선 촬영을 통하여 진단할 수 있다. X선 촬영 이외의 특수 검사는 일반적으로 필요하지 않다. 다른 질환(연골무형성증, 연골저형성증, 골단 이형성증, 다운 증후군, 가성 부갑상선 기능 저하증)이 동반된 경우는 그 질환의 진단을 위한 검사(기타 신체 부위의 방사선검사, 혈액검사 및 유전자검사 등)를 시행하게 된다.

치료

단지증은 수술적 치료 외에 개선할 수 있는 방법이 없으므로 환자가 미용상의 목적으로 손가락의 단축을 개선하려면 수술적 치료를 받아야 한다. 수술적으로 손가락의 길이를 늘이는 경우에는 두 가지 방법이 있다. 절골술(뼈를 절단하는 수술)을 시행 후 그 사이에 뼈를 삽입하여 한 번에 늘리는 방법과 뼈에 외고정 기구(손가락의 바깥쪽에서 뼈를 고정시키는 기구)를 달고 절골술을 시행하여 뼈를 점진적으로 늘이는 방법이 사용될 수 있다.

경과/합병증

손가락이 짧은 것이 심각한 기능의 저하를 가져오는 경우는 드물며, 기능의 저하가 있는 경우는 손과 발의 다른 이상이 동반된 경우가 많다.

예방방법

선천성 기형으로 예방방법은 없다.

식이요법/생활가이드

선천성 기형으로 식이요법/생활가이드는 없다.

관련질병

연골무형성증, 연골저형성증, 골단 이형성증, 다운 증후군, 가성 부갑상선 기능저하증