기면증

요약 주간에 참을 수 없이 졸리고 렘 수면의 비정상적인 발현을 보이는 질환

정의

인간의 수면은 비렘(NREM) 수면(non-rapid eye movement-sleep)과 렘(REM) 수면(rapid eye movement-sleep)으로 나뉜다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복된다. 수면은 대개 NREM 수면으로 시작하여 점점 깊은 수면으로 들어간다. 수면 시작 후 80~100분에 첫 번째 REM 수면이 나타나고, 그 후로는 NREM 수면과 REM 수면이 약 90분을 주기로 반복된다. REM 수면은 전체 수면 시간의 20~25%를 차지한다. REM 수면시기에 사람은 꿈을 꾸게 되는데, REM 수면 중에 깨어나면 대부분 꿈을 기억하지만, REM 수면이 끝난 후에 깨어나면 꿈을 거의 기억하지 못하는 것으로 알려져 있다.

기면증은 낮 시간에 과도하게 졸리고 REM 수면의 비정상적인 발현, 즉 잠이 들 때(입면, hypnagogic)나 깰 때(각성) 환각, 수면 마비, 수면 발작 등의 증상을 보이는 신경정신과 질환이다.

기면증

원인

기면증은 생각만큼 그 수가 적은 질환이 아니어서 연구에 따르면 성인 중 약 0.02~0.18%에서 발생하는 것으로 알려져 있다.

기면증은 간질이나 단순한 심리적 요인에 의해 발생하는 것이 아니다. 이것은 수면 기전의 이상, 특히 REM 수면 억제 기전의 이상에 의한 것으로 알려져 있다. 중추신경계에서 하이포크레틴을 가진 50,000-100,000개의 시상하부 신경세포의 소실과 관련이 있다는 증거들이 제시되고 있으며, 일반적으로 청소년기에 생기는 하이포크레틴 세포의 자가면역성 파괴 때문에 생기는 것이 대부분이라는 가설이 세워졌다.

증상

가장 흔한 증상은 수면발작(sleep attack)으로, 참을 수 없는 수면이 엄습해 오는 것을 피할 수 없는 것이다. 이 증상은 흔하게 졸도발작(cataplexy), 즉 갑작스럽게 근력의 손실이 오는 증상과 함께 일어난다. 다른 증상으로는 수면과 각성 사이에 REM 수면의 요소가 반복적으로 갑자기 뛰쳐나오는 수가 있으며, 이는 잠이 들 때나 깰 때의 환각 증상으로 나타나고, 수면이 시작되거나 끝날 때 나타나는 수면마비(sleep paralysis)로도 나타나는데 아침에 일어날 때 가장 흔하게 일어나며 의식은 있으나 근육을 움직일 수 없다.

진단/검사

수면장애 국제분류 3판(ICSD-3)에 따르면 다음의 사항을 만족할 경우 기면증으로 진단한다.

1. 탈력발작을 동반하는 기면증 (제1형 기면증)

A. 최소 3개월 동안 거의 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 수면발작이 일어난다.

B. 아래 중 하나 또는 두 가지를 만족한다.
1) 탈력발작이 있으며 수면잠복기 반복검사에서 평균 수면잠복기가 8분 이내이고 15분 이내 나타나는 REM 수면이 2회 이상
2) 뇌척수액에서 하이포크레틴-1의 농도가 110 pg/mL 이하이거나 정상수치의 1/3 미만

2. 탈력발작을 동반하지 않는 기면증 (제2형 기면증)

A. 최소 3개월 동안 거의 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 수면발작이 일어난다.

B. 수면잠복기 반복검사에서 평균 수면잠복기가 8분 이내이고 15분 이내 나타나는 REM 수면이 2회 이상

C. 탈력발작이 없다.

D. 뇌척수액에서 하이포크레틴 농도가 측정되지 않았거나 또는 뇌척수액 하이포크레틴-1의 농도가 110 pg/mL 보다 높거나 정상수치의 1/3 보다 높음

E. 주간졸림이나 수면잠복기 반복검사의 결과가 수면 부족, 폐쇄성 수면 무호흡, 수면 주기의 지연 또는 다른 약물이나 물질의 영향이나 금단증상 등으로 설명되지 않는다.

치료

약물 치료를 통해 증상을 조절할 수 있다. 대표적인 약물은 모다피닐(Modafinil)로 전통적인 중추신경 흥분제에 비해 부작용이 적은 것으로 되어있다. SSRI 와 같은 항우울제도 REM 수면의 비정상적인 발현에 의한 증상 조절에 도움이 되는 것으로 되어있다.

약물치료가 중요하나 규칙적인 낮잠과 같은 생활습관 교정, 심리 상담, 그리고 약물 내성을 줄이기 위한 '휴약기(drug holiday)' 등의 통합적 치료 접근이 이루어져야 한다.

경과/합병증

기면증은 모든 연령에서 발생할 수 있으나 주로 청소년기나 이른 성인기에 발생하고 대체적으로 30세 이전에 발생한다. 질환의 경과는 느리게 진행하는 경우도 있고 일정 수준에서 머물러 평생 지속되는 경우도 있다.

관련질병

주간졸림증, 탈력발작, 수면마비, 입면시 환각, 각성시 환각