전이인자

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전이인자

[ transposable element ]

전이인자는 유전체 내에서 위치를 바꿀 수 있는 DNA 염기서열을 뜻한다. 대부분의 DNA는 염색체의 한 위치에 고정되어 있지만, 전이인자는 한 부위에서 다른 부위로 이동이 가능한 DNA 조각이다. 모든 생물체에 널리 분포하며, 각 생명체에서 이동하여 자연적인 돌연변이를 유발한다. 염기서열이 옮겨지면서 돌연변이를 역위시키거나 새로운 구조를 형성할 수 있고, 유전체 내에서 DNA양을 늘리거나 줄이면서 DNA를 변화시킬 수 있다. 진핵세포에서 DNA의 많은 부분을 담당하는 것으로 알려져 있으며, 유전체의 기능과 진화에 많은 영향을 준 것으로 보고 있다. 외부 유전자를 염색체로 삽입하는 벡터로도 사용된다.

목차

  1. 1.발견
  2. 2.분류
  3. 3.DNA 트랜스포존
  4. 4.DNA 트랜스포존의 전이 기작
  5. 5.참고문헌

발견

1940년도에 Barbara McClintock이 옥수수에서 Ac-Ds 요소의 돌연변이 상호작용을 연구하는 과정에서 전이인자를 최초로 발견하였다. 옥수수의 Ac-Ds 시스템은 두 개의 관련 전이인자로 구성된다. Ac 요소는 전이인자로 절단효소를 합성하지만, Ds는 유전자의 일부가 결실되어 Ac 요소가 절단효소를 공급해 주지 않으면 전이할 수 없다. 이때 전이인자는 유전자에 삽입되어 돌연변이 표현형을 나타낼 수 있다.

하지만 1960년대까지 대부분의 유전학자들은 유전체는 정적이며, DNA 조각이 움직인다는 것은 비논리적이라 생각하였다. 수십 년 동안 대부분의 과학자들은 전이인자가 쓸모없거나 정크 DNA라고 일축했다. McClintock은 유전체 불가사의한 이동적 요소가 일종의 조절 역할을 할 수 있다고 제안하였고, 어떤 유전자가 활성화되고 언제 활성화되는지 입증하였다. McClintock이 연구를 수행했을 때와 거의 동시에 Roy Britten과 Eric Davidson은 전이인자가 유전자 발현을 조작하는 역할만 하는 것이 아니라, 유전체에 삽입 된 위치에 따라 다른 세포 유형과 다른 생물학적 구조를 생성한다고 주장하였다.

해당 주장들에 대한 초기 추측은 과학계에 의해 대부분 무시되었지만, 1970년대에 박테리아에서 전이요소가 발견되어서야 정크 DNA가 아닐 수도 있다는 가능성을 가지기 시작했다. 과학자들은 현재 전이인자가 인간 유전체의 40% 이상을 구성하고 있다고 밝혔으며, 조절적 기능 같은 생물학적 기능을 수행하고 있을 것이라 알려져 있다.

분류

  • 레트로트랜스포존(retrotransposon) (Class 1): 레트로트랜스포존은 DNA로 시작하여 RNA로 전사한 후 다시 DNA로 역전사(reverse transcription)되는 과정을 통해, 유전체 상에서 복제되어 다른 곳으로 삽입이 가능한 트랜스포존이다.
  • DNA 트랜스포존 (Class 2): DNA 트랜스포존은 DNA의 한 부위가 절단되어 생성된 전이인자가 다른 DNA 분자로 삽입되는 형태를 말한다.

레트로트랜스포존(Class1)과 DNA 트랜스포존(Class 2)의 비교 (출처:한국식물학회)

DNA 트랜스포존

DNA 트랜스포존은 RNA 전사 및 역전사 과정 없이 직접 게놈 상에서 전이가 되는 트랜스포존이다. DNA 트랜스포존의 전이 과정은 전이효소(transposase) 활성에 의해 촉진된다. 이러한 DNA 트랜스포존의 양쪽 말단에는 말단 역위 반복서열(terminal inverted repeats; TIRs)이 존재하고 있어, 전이효소가 이를 인지하여 절단하면 전이될 DNA가 직접적으로 유전체 상의 다른 위치로 전이가 일어나게 된다. 이러한 DNA 트랜스포존은 레트로트랜스포존에 비해 낮은 비율이지만 대부분의 식물에 존재하고 있다. 식물에 존재하는 DNA 트랜스포존의 종류에는 PIF/Harbinger/Tourist, Ac/Ds/hAT(DTA), CACTA(DTC), Tc1/Mariner/Stowaway(DTT), Mutator/MULE(DTM) 등이 있다.

DNA 트랜스포존의 전이 기작

2개의 말단 역위 반복 서열들(TIRs) 사이에 전위효소(transposase) 암호화 유전자가 존재한다. 2개의 짧은 직렬 위치 반복서열(tandem site duplication; TSD)이 DNA 트랜스포존 삽입 위치 양쪽에 존재한다.

  • 전이 메커니즘: 2개의 전위효소가 TIR 서열을 인지하고 결합한 후, 서로 연결되어 DNA 2중가닥의 절단을 촉진한다. DNA 합성효소 복합체는 이후 절단된 전위 DNA 절편을 게놈상에 다른 위치에 존재하는 특정 DNA 모티브에 삽입시키고, 이 때 삽입되는 위치에 TSD들이 생성된다.

A. DNA 트랜스포존(Mariner 형)의 구조. B. DNA 트랜스포존의 전이 메커니즘 ()

참고문헌

1. Britten RJ, Davidson EH (1969) Gene regulation for higher cells: a theory. Science 165: 349-357

2. McClintock, B. (1951) Chromosome organization and genic expression. In Cold Spring Harbor symposia on quantitative biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 16: 13-47

3. Smit AF (1999) Interspersed repeats and other mementos of transposable elements in mammalian genomes. Current opinion in genetics & development, 9: 657-663