돌연변이

돌연변이란 유전자를 구성하는 DNA 염기서열에 비가역적인 변이가 일어난 것이다. 돌연변이가 일어날 수 있는 규모는 뉴클레오타이드 한 쌍에서부터 여러 유전자가 들어있는 염색체의 큰 조각까지 다양하다. 생식세포의 유전자 변이로 개체를 구성하는 세포 전체에 변이가 생기는 경우 그 결과 돌연변이체(mutant)가 만들어진다.

목차

유전물질에 변이를 가져오는 직접적인 원인들은 다음과 같다.¹⁾

방사선은 침투력이 있고, 염색체의 절단을 유도할 수도 있다. 주로 이온화를 유도함으로써 변이가 생기는데, 뉴클레오타이드 변이부터 염색체의 수적 이상까지 다양한 범위의 변이가 일어날 수 있다. 중성자, 양성자, 감마선, 엑스선 등에 의한 돌연변이 유도가 알려져 있다.

물리적 돌연변이원인 방사선과 자외선 조사에 의한 돌연변이 유발 원리를 나타낸 모식도. (출처: 한국식물학회)

물질을 구성하는 분자에 전기적 여기 상태를 만들어 유전자에 변이를 가져온다. 침투력이 방사선만큼 크지 않고, 자외선에 의한 변이는 주로 염색체의 말달에 일어난다.

주로 뉴클레오타이드 수준에서 변이를 일으키고, EMS(Ethyl Methane Sulfonate)에 의한 알킬레이션(alkylation), epoxide, peroxide, formaldehyde 등이 변이를 유도하는 것으로 알려져 있다. 화학 돌연변이유발원은 대체로 점 돌연변이를 일으키며, DNA의 퓨린(아데닌과 구아닌), 피리미딘 (시토신과 티민) 뿐 아니라 인산기를 알킬화 시킬 수 있다. 이들 알킬화제들은 발암물질이기도 하기 때문에 다룰 때에는 주의 깊게 취급해야 한다.

EMS를 이용한 염기치환 돌연변이 유발 원리를 나타낸 모식도. (출처: 한국식물학회)

유전자의 돌연변이는 유전성에 따라 두 가지로 나눌 수 있다.

유전되는 변이는 자식이 부모로부터 물려받아 모든 세포에 평생 가지고 있을 수 있는 변이이다. 이러한 변이는 부모의 생식세포, 즉 알세포나 정세포에 가지고 있었던 변이이기 때문에 생식세포 변이(germline mutation)라고 부른다. 변이를 가지고 있는 생식세포가 수정되어 자식이 생겨나면, 이 자식은 그 모든 세포에 동일한 변이를 가지는 돌연변이체가 된다.

획득(또는 체세포 somatic) 변이는 생명체가 살아가는 중 일부의 세포에서 생겨나는 변이로 몸의 모든 세포에서 동일하게 가지고 있지는 않다. 이러한 변이는 자외선과 같은 환경 요인에 의해 생기거나, 세포분열 중 DNA가 복제되는 과정에서 에러가 일어나 생길 수 있다. 생식세포가 아닌 체세포에 획득된 변이는 후대로 유전되지 않는다.

때때로 돌연변이체는 작물의 육종을 위한 육종소재로 활용되기도 한다. 따라서 돌연변이를일으키는 방사선을 조사하거나, 화학물질을 처리하여 돌연변이를 유도하기도 하며, 육종소재로 활용할 뿐 아니라 유전자의 기능을 연구하기 위한 소재로도 사용한다. 돌연변이를 이용한 육종은, 교잡을 이용한 육종이 불가능하거나 GMO 육종기술이 미확립된 식물등에서도 적용이 가능하기 때문에 유용한 육종방법이다. 방사선 돌연변이를 통해 개발된 품종은 극만생 특성을 가진 녹원찰벼, 기능성 다이어트쌀인 고아미 2호, 글루텐 함량이 적은 LGC-Jun 등이 있다. 다른 국가들도 감마필드, 감마온실들을 운영하여 방사선육종을 품종개량에 적극 활용하고 있다.²⁾

화학적 돌연변이원(EMS)을 이용한 돌연변이 유발과 돌연변이 집단 구축을 위한 전략도. 돌연변이 집단을 구축하여 인간이 필요로 하는 유용형질을 스크린하고 해당형질을 유전적으로 활용하여 신품종을 개발할 수 있다. (출처: 한국식물학회)

1. B.S. Ahloowalia, M. Maluszynski (2001) Induced mutations – A new paradigm in plant breeding. Euphytica, 118: 167-173
2. 방사선육종메뉴얼. 방사선육종연구센터,