유전형

유전형이란 어떤 생명체의 외향적 특성, 즉 표현형(phenotype)을 결정하는 세포 유전 체재의 일종이다. 이 용어는 1903년 덴마크 식물 생리 유전학자인 빌헬름 요한센(Wilhelm Johannsen)에 의해 처음 주창되었다¹⁾. 

유전형 (genotype)과 표현형 (phenotype)의 상관관계를 나타내는 도식 (출처: )

목차

유전형은 생명체의 표현형을 결정하는 세가지 인자 중 하나로, 다른 두 인자들은 유전성인 후성 인자(epigenetic factor)와 비유전성인 환경인자(environmental factor)이다. 비록 동일한 유전형을 지니고 있다 하더라도 생명체들의 외형과 행동에 차이가 나타나는 이유는 이런 표현형이 환경적 요인과 성장 조건에 의해 달라질 수 있기 때문이다. 마찬가지로 비록 표현형이 비슷한 생명체들이 있다고 하더라도 이들이 반드시 동일한 유전형을 지니고 있는 것은 아니다.

한 개체의 유전형이란 그 개체의 유전체 서열과는 조금 다른 의미인데, 이는 유전형이 특정 개체가 같은 그룹 혹은 종(speices) 내의 다른 개체와 얼마나 다른지 혹은 얼마나 독특한 지를 나타내기 때문이다. 일반적으로 특정 개체의 유전형은 관심사인 특별한 유전자 혹은 그 개체가 지니고 있는 대립 유전자(allele)들과 함께 표현된다²⁾. 유전형은 종종 알파벳 기호로 표현되는데 예를 들어 Bb라고 표현되어 있을 경우 B와 b는 한 특성을 결정짓는 각기 다른 대립 유전자를 의미한다. 한편, 암에서 발견되는 체세포의 돌연변이는 유전된 것이 아니라 후성 획득된 것이므로, 한 개체의 유전형이라 할 수 없다.

유전형에 의해서 결정되는 다양한 특성들 중 가장 대표적인 것은 완두콩의 꽃 색깔이다. 한가지 특성에 대해 모든 유전적 가능성으로 표현될 수 있는 형질들을 대립형질라고 부르는데, 완두콩 꽃 색깔의 대립형질은 보라색과 흰색이다³⁾.

 유전형과 표현형의 차이는 혈우병과 같은 특정한 유전 질병 혹은 유전 특성에 대해 가계 조사를 할 때 흔히 확인된다. 인간과 같은 대부분의 동물들은 이배수체(diploid)이기 때문에 특정 유전자에 대해 두 대립인자를 지닌다. 이 대립인자들은 각 개체마다 서로 같을 수도 있고 [이 경우를 동형접합성(homozygous)이라고 한다], 서로 다를 수도 있다[이 경우를 이형접합성 (heterozygous)이라고 한다]. 우성 대립인자(dominant allele)는 또 다른 대립인자가 우성이든 열성이든 상관없이 항상 주어진 형질을 나타내게 하는 대립인자인다.

예를 들어, 알비노(albino) 표현형은 두 대립인자가 모두 열성 인자인 경우(aa)로, 그 후손의 표현형은 배우자의 유전형(Aa, aA, AA, aa)이 무엇인지에 따라 달라진다. 만약 알비노 증의 개체가 이형접합성 개체(Aa 혹은 aA)와 생식을 한다면 그 후손은 50%의 확률로 알비노 표현형을 얻게 된다. 만약 이형접합성 개체가 다른 이형접합성 개체와 생식을 한다면 그 후손은 75%의 확률로 정상 표현형을, 25%의 확률로 알비노 표현형을 얻게 된다. 우성의 동형접합성 개체(AA)는 정상 표현형을 나타내며 어떤 유전형의 배우자와 생식을 하든 그 후손의 표현형은 알비노로 나타나지 않고 정상으로 나타난다. 열성의 동형접합성 개체(aa)는 알비노 표현형을 나타내며, 어떤 유전형의 배우자와 생식을 하든 그 후손은 두 대립 유전자 중 하나가 알비노 표현형과 연관된 열성 인자(a)를 지니게 된다.

혈우병의 경우는 관련 유전자가 X 염색체에 존재하기 때문에 성별과도 관련되어있다. 즉, 오직 여성만이 비정상성이 표현되지 않는(다시 말해 혈우병이 나타나지 않는) 열성 보인자가 될 수 있다. 이러한 여성은 표현형적으로는 정상이나, 50%의 확률로 비정상적인 X 염색체를 후손에게 물려주게 된다. 따라서 정상 배우자와의 사이에서 태어난 남성 후손은 50%의 확률로 혈우병을 얻게 되며, 여성 후손의 경우 50%의 확률로 정상인자 보유자, 50%의 확률로 열성 보인자가 된다. 남성의 경우 X 염색체에 열성 인자가 포함되어 있으면 반드시 혈우병 표현형으로 나타나므로 혈우병은 여성보다 남성에서 출현 비율이 높다.

X 염색체 연관 유전(정상 남성과 보인자 여성의 경우) (출처: )

표현형(phenotype), 후성 인자(epigenetic factor), 유전체, 서열, 종(speices), 대립 유전자(allele), 이배수체(diploid), 알비노(albino), 혈우병, X 염색체, 보인자

김병식/이화여자대학교

이진원/한양대학교

1. Johannsen, W. 1903. 'Om arvelighed i samfund og i rene linier', Oversigt over det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlinger, vol. 3, 247-70. German ed. Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien. Jena: Gustav Fischer.
2. Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., et al. 1999. Modern Genetic Analysis. New York: W. H. Freeman; 1999. Genetics begins with Variation. Available from:
3. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., et al. 2014. Essential Cell Biology (4 ed.). New York, NY: Garland Science. p. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4 .