동형접합자

상동 염색체 쌍에서, 같은 유전좌위(locus)의 한쌍의 대립유전자(allele)가 서로 같은 유전자형을 동형접합자(homozygote)이라고 한다. 한 특정 유전자는 각각 부계와 모계에서 온 한쌍의 대립유전자로 구성이 되는데, 이 두 대립유전자가 동일한 경우를 동형접합자라고 한다. 분자 수준으로는 두 대립유전자의 염기서열이 동일한 것을 의미한다. 한 특정 유전자를 구성하는 한쌍의 대립유전자가 서로 다른 경우 이형접합자(heterozygote)라고 한다.¹⁾

목차

대립유전자쌍이 다른 이형접합자에서 한 대립유전자의 표현형은 발현되고 다른 대립유전자의 표현형은 가려지는데, 표현형이 발현되는 대립유전자를 우성 대립유전자, 표현형이 가려지는 대립유전자를 열성 대립유전자라고 한다. 우성 대립유전자는 일반적으로 표현형의 영어 표현의 첫 알파벳을 대문자로 표기하고, 열성 대립유전자는 대응되는 우성 대립유전자의 영어 알파벳의 소문자로 표기한다. 따라서 아래 그림과 같이 AA 또는 aa가 동형접합자를 표기한 것이 된다.

염색체 상의 가상 대립유전자 쌍의 조합에 따른 동형접합자와 이형접합자 모식도. (출처:이병하)

열성 대립유전자가 표현형을 보이는 때는 동형접합자일 경우이므로, 열성 표현형을 보이는 개체는 열성 동형접합자이다. 그러나, 우성 대립유전자의 표현형을 보이는 것은 우성 동형접합자 뿐만 아니라 이형접합자도 우성 대립유전자의 표현형을 보이게 된다. 따라서, 표현형 만으로는 우성 동형접합자와 이형접합자를 구분할 수 없다. 이 구분은 검정교배(test cross)를 통해서 가능하다. 즉, 우성 표현형을 보이는 개체를 열성 표현형을 보이는 개체, 즉 열성 동형접합자와 교배를 하고 F1 자손의 표현형을 분석한다. F1 자손이 모두 우성 표현형을 보이면, 검정교배 대상이 었던 우성 표현 개체는 우성 동형접합자이다. 검정교배의 우성 표현 개체가 이형접합자이면, 검정교배의 F1 자손은 우성과 열성의 비가 1: 1이 된다.

많은 질환성 돌연변이를 일으키는 대립유전자는 우성일 경우도 있고, 열성일 경우도 있다. 우성 대립유전자는 그러나 이형접합자에서도 질환이 발생하여, 배발달 초기 치사로 대립유전자가 후대에 전달되지 않는 경우가 많다. 따라서, 이형접합자 형태로 표현형이 발현되지 않는 경우가 많은 열성 대립유전자가 우성 대립유전자 보다 자손으로 전달되는 경우가 많다.¹⁾

1. Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Sean B. Carroll 등 (2015) An Introduction to Genetic Analysis. WH Freeman, New York, USA,