대립유전자

주어진 유전자의 다양한 변이를 말한다. 상동염색체 상의 같은 위치에 있으며 하나의 형질발현에 관여하는 한 쌍의 유전자로 각각은 서로 다른 형질을 갖는 유전자를 말한다. 대립유전자는 색소같은 다른 형질의 특성으로 나타난다. 예를 들어, 멘델은 흰색과 보라색의 완두 꽃 대립유전자와 종자의 노란색과 초록색 대립유전자를 예로 연구하였다.

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대립유전자는 유전자 기호로 나타낼때 우성은 대문자나 +로, 열성은 소문자나 -로 나타낸다. 예를 들면 완두의 꼬투리 색깔이 노란색(yellow)이 우성으로 Y, 초록색은 소문자 y로 나타낼 수가 있다. 대부분의 다중 세포 기관에서는 두 개의 염색체를 가지고 있는 이배체로서 상동염색체(homologous chromosomes)를 가지고 있다. 이배체의 상동염색체에서 이 대립유전자가 동형접합체와 이형합체로 분류된다. 만약 이러한 상동염색체 상에서 유전자(또는 유전자좌)에 대해 모든 대립유전자가 같다면 그들은 유전자(또는 유전자좌)에 대해 동형 접합적이라고 한다. 만약 대립유전자가 다르다면 유전자에 대해 이형접합적이라고 한다. 우성으로 쌍을 이루거나 열성으로 쌍을 이루거나 하는 것을 동형접합체라고 하며, 서로 다른 형질로 된 것을 이형접합체라 한다. 동형접합체는 YY 또는 yy로 이형접합체는Yy, yY의 유전자형을 지닌다.

상동염색체상에서 동일한 유전자 좌위에 존재하는 대립유전자을 나타낸 그림. (출처: 한국식물학회)

많은 경우 유전적인 상호작용은 두 개의 대립유전자가 이형일 경우 하나의 대립유전자가 무시되고 표현형으로 보여지지 않는 경우를 열성이라 하고 유전자가 표현형으로 나타나는 경우를 우성이라고 한다. 이형접합자와 동형접합자와의 표현형의 차이가 없는 대립유전자는 다른 상대 대립유전자에 대해 우성이다라고 말할 수 있다.¹⁾ 이러한 정도와 우성에 대한 정도는 좌위(염색체에 유전자가 위치하는 자리) 대해서 다양하다. 이러한 상호작용은 최초로 멘델에 의해서 기술되었다. 많은 형질들에 대한 표현현은 여러가지로 분류되어, 공동 우성(co-dominanance)과 다인자 유전(polygenic inheritance)으로 모델링되었다.

상동염색체의 복제로 실제관찰되는 염색체 모양과 상동염색체에 존재하는 우성 또는 열성대립유전자를 나타낸 모식도. 상동염색채: homologous chromosome; 염색질: chromatid. (출처: 한국식물학회)

다중 대립유전자는 각각의 개체군에서 특정형질에 대해서 다수의 대립형질을 포함하며  멘델의 상속 패턴 유형을 따르지 않는 경우이다. 다중 대립 형질의 경우, 형질에서 이용할 수있는 우성 또는 열성 대립 유전자와 함께 결합될 때 개별 대립 유전자가 따르는 우성 패턴에 따라 두 가지 이상의 표현형이 존재한다는 것을 의미한다. 예를 들어 눈 색깔은 OCA2와 HERC2 유전자를 포함하며 하나 이상의 유전자에 의해 영향을 받아 유전되는 형질이다. 여러 유전자의 상호 작용과 이 유전자의 변이('대립 유전자')는 개인의 눈 색깔 표현형을 결정하는데 도움이 된다. 눈 색깔은 홍채의 색소 침착과 홍채의 기질 내 혼탁한 매질에 의한 광산란의 빈도 의존성에 영향을 받는다. ABO 혈액형 시스템도 다중대립 유전자의 예가 된다.

DNA 염기 서열로 인한 돌연변이가 아니라 후성적 변형, 즉 DNA 메틸화와 같은 후성적 표지의 변화에 의해  특정종의 특정 게놈 영역에서 유전 될 수 있다. 이는 후성 유전이라고 불리는 과정이다. 후성대립유전자라는 용어는 유전성 대립유전자에 관한 유전적 특성을 연구나 뉴클레오티드 서열에 의해 정의된 전통적인 대립 유전자와 구별하기 위해 사용된다.²⁾

1. Hartl, Daniel L.; Elizabeth W. Jones (2005) Essential genetics: A genomics perspective(4th ed.). Jones & Bartlett Publishers, 600
2. Weigel D, Colot V. (2012) Epiallels in plant evolution Genome Biology, 13: 249