상동염색체

세포의 핵내에 존재하는 염색체 중에서 길이와 크기가 같은 염색체이며, 유전적 구성요소가 거의 유사한 형태의 염색체를 말한다. 체세포는 한쌍의 상동염색체를 가지고 있는데, 한 짝은 모계로부터 파생되었고, 다른 하나는 부계로부터 파생되었다. 유성생식을 하는 개체의 유전법칙을 구성하는 기본 개념이며, 이 염색체들 간의 분리와 결합을 통해 돌연변이가 일어나기도 한다.¹⁾²⁾

목차

한 쌍의 상동염색체(상동체)는 감수분열 동안 세포 내부에서 서로 짝을 이루는 하나의 염색체의 집합체이다. 상동염색체의 같은 위치에는 거의 동일한 DNA 서열을 갖고 있어 감수분열 동안 한 쌍의 상동염색체가 서로 올바르게 정렬된다. 핵형(개체나 종에 따른 염색체의 수와 형태 및 크기)이 나타남에 따라 이배체의 인간세포는 22개의 상동염색체와 2개의 성염색체로 되어있다. 세포는 각 염색체의 2가지 집합을 가진다. 상동성의 쌍 속에 부계와 모계 염색체는 같은 위치 속 같은 유전자를 가지지만 다른 대립유전자는 가능하지 않다.

사람의 상동염색체 쌍을 염색체 번호 순서대로 나열해 놓은 모식도. (출처: 한국식물학회)

염색체는 염색질이라고 불리는 복합체의 응축된 DNA와 히스톤 단백질의 선형배열이다. 상동염색체는 동일하게 일치하는 유전자 위치를 가진 유전자에 대해 거의 동일한 길이, 동원체 위치 그리고 염색 패턴의 염색체 쌍으로 구성된다. 딸세포 안에서 유사분열이 일어난 후에 그들은 정확한 수의 양친 유전자가 혼합된 유전자를 갖는다. 상동염색체 상의 대립유전자는 다를 수 있으며, 같은 유전자의 다른 표현형이 생긴다. 모계와 부계의 특색의 혼합은 감수분열동안 교차로서 강화되며 염색체 쌍과 상동염색체 쌍 내에 포함 된 DNA가 서로 교환된다.

1900년대 초, William Bateson과 Reginald Punnett은 유전의 유전적 특성을 공부하고 있었고, 그들은 몇몇 대립유전자들의 결합들이 다른 것들에 비해 더 빈번하게 나타났다는 것에 주목했다. 그 데이터와 정보는 Thomas Morgan에 의해서 더 자세히 조사되었다. 시험교차 실험을 사용하여 그는 한 부모에 대해서, 염색체의 길이를 따라 서로 가까이 있는 유전자의 대립 유전자가 함께 움직인다는 것을 밝혀냈다. 이 논리를 사용하여 그는 그가 연구하고 있던 두 유전자가 상동염색체에 위치한다고 결론을 내렸다.

1930년대 Harriet Creighton과 Barbara McClintock은 옥수수 세포의 감수분열을 연구하고 옥수수 염색체의 유전자 자리를 조사했다. Creighton과 McClintock은 자손에 존재하는 새로운 대립유전자 조합과 교차점이 직접 관련되어 있음을 발견했다. 이것은 염색체간 유전자 재조합을 증명했다. 상동염색체는 동일한 유전자를 염색체 팔을 따라 동일한 순서로 포함하는 염색체이다. 상동염색체의 두 가지 주요 특성은 염색체 팔의 길이와 동원체의 위치이다. 유전자 위치와 팔의 실제 길이는 적절한 정렬을 위해 매우 중요하다. 동원체 배치는 중부 동원체, 차중부 동원체 염색체, 단부동원체 또는 말단 동원체형 하나로 구성된 4가지 주요 배열로 특징 지어 질 수 있다. 이 두 속성은 모두 염색체 사이의 구조적 상동성을 만드는 주요 요인이다. 따라서 정확한 구조의 두 염색체가 존재할 때, 쌍을 이뤄 상동성 염색체를 형성 할 수 있다. 상동염색체는 동일하지 않고 같은 유기체에서 유래하지 않기 때문에 자매 염색체와 다르다. 자매 염색 분체는 DNA 복제가 일어난 후 결과를 나타내며, 따라서 서로 동일하게 중복된다.

감수분열은 각 부모 세포의 염색체 수의 절반을 포함하는 4개의 반수체 딸세포 생성한다. 그것은 감수 분열 I에서 상동염색체를 먼저 분리하고 이어서 감수 분열 II에서 자매 염색 분체를 분리함으로써 배아 세포에서 염색체 수를 절반으로 줄인다. 감수분열의 과정은 일반적으로 감수분열 II보다 길다. 왜냐하면 염색질이 복제되고 상동염색체가 감수 분열 I에서 페어링과 시냅스 과정에 의해 적절하게 배향되고 분리되는데 더 많은 시간이 걸리기 때문이다. 감수 분열 과정에서 유전자 재조합(random segregation)과 교차(crossing over)에 의한 유전적 재조합은 각각 모계와 부계로 암호화된 유전자의 다양한 조합을 포함하는 딸세포를 생산한다. 유전자의 이러한 재조합은 새로운 대립 유전자 쌍 및 유전적 변이의 도입을 허용한다. 생물체 간의 유전 적 다양성은 자연 선택을 위한 다양한 유전적 특성을 제공함으로써 인구를 더욱 안정하게 만든다.

1. (2008) Homologous chromosomes. Saunders/Elsevier, 815,821–822
2. Griffiths JF, Gelbart WM, Lewontin RC 등 (2005) Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Co, 34–40,473–476,626–629