초우성

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초우성

[ overdominance ]

초우성은 동형접합성의 양쪽 부모보다 표현형질에 있어서 이형접합성의 자식이 더 뛰어난 형질을 나타내는 유전적인 형질 상태를 말한다. 잡종강세를 설명할 수 있는 세가지 유전 모델 중에 하나로 동형접합성의 유전형을 띄는 부모에서 나타나는 형질 사이에서 이형접합성 유전형은 양쪽 부모가 물려준 형질의 특정 범위를 나타내고 생물학적으로 최적의 적합성에 위치하는 표현형질을 유전하는 것을 말한다.1)

잡종강세를 설명할 수 있는 세가지 유전모델. Lippman and Jamir, Trends Genet., 2007의 논문 사진을 수정한 그림. (출처:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952506004094)

목차

  1. 1.겸상 적혈구 유전자의 초우성 유전
  2. 2.개화인자(florigen) 변이의 초우성 유전
  3. 3.초우성 유전의 분자학적 설명
  4. 4.참고문헌

겸상 적혈구 유전자의 초우성 유전

초우성을 나타내는 대표적인 예로 인간의 유전질병인 겸상 적혈구 빈혈 유발 유전자의 초우성 유전이 있다. 겸상 적혈구 빈혈증을 유발하는 헤모글로빈 변이는 단일 아미노산 변이로 인하여 적혈구가 낮모양으로 변하게 되고 악성빈혈을 유발하여 인간에게 해로운 대립유전자이다. 그러나 이 변이는 말라리아에 저항성이 있어서 말라리아에 잘 감염되지 않게 하는 장점을 가지고 있어서 말라리아가 발병하거나 말라리아 질병에 대한 강한 선택 압박을 받은 지역에서는 겸상 적혈구 빈혈이 말라리아에 대한 부분적 내성이 유전되어 왔다. 즉, 정상 헤모글로빈의 동형 접합자는말라리아로부터 보호를받지 못하고, 겸상 적혈구 변이는 산소 공급부족으로 빈혈과 생리적 활성유지에 어려움이 있다. 이형 접합체는 변이에 의한 생리적 부작용 효과가 적고, 말라리아에 부분적으로 저항성을 가지므로 말라리아 질병이 발생하는 지역에서는 최적의 형질 상태가 된다. 따라서 아프리카 일부지역에서는 겸상 적혈구 헤모글로빈 유전자의 초우성 형질이 강하게 유전되고 있다.2)

개화인자(florigen) 변이의 초우성 유전

작물은 영양생장과 생식생장이 잘 조화 되어야 작물의 수확성이 보장되는데 개화호르몬 유전자의 변이는 영양생장 기간을 늘려서 식물의 크기를 늘리지만 작물의 수확량을 늘리지는 못한다. 반면 개화호르몬 변이와 정상적인 개화호르몬 유전자의 이형접합 유전자형의 자손은 식물의 크기를 적당히 늘리면서 작물의 수확성을 증폭시키는 효과를 나타낸다. 따라서 동형접합의 정상 개화호르몬 유전자 보다 식물체가 크고 수확량이 증대 되고, 동형접합의 개화호르몬 변이 보다 식물체 크기가 작지만 수확량은 훨씬 많은 최적의 작물 성장과 수확의 형질상태를 초우성 유전으로 나타낸다. 개화호르몬 변이의 초우성 유전은 토마토, 벼, 해바라기 등의 작물에서 잘 알려져 있다.3)4)5)6)

토마토 개화호르몬인자(Single Flower Truss, SFT) 변이의 다수확성 초우성 형질 및 유전을 나타낸 그림. 이형접합(SFT/sft-1906) 변이체에서 수확성이 증진됨. sft-1906는 단일아미노산 치환 돌연변이 임. (출처: 박순주)

초우성 유전의 분자학적 설명

초우성 유전과 표현형적 연관성을 논리적으로 설명하고 있는 분자학적 모델로는 투여량 효과(dosage effect)와 부가적 부정효과(dominant negative effect)가 있다. 특정 표현형질을 나타내기 위해서는 여러 단백질들이 결합하여 3차원적인 구조의 기능적 복합체를 이루어야 한다. 이 기능적 단백질 복합체 구성원들간에 존재하는 변이들은 이형접합일지라도 복합체 구성에 영향을 미치게 된다. 따라서 복합체를 구성하는데 변이들의 조합으로 기능적 효과를 점진적이고 섬세한 범위로 나타낼 수 있으며, 생물학적 표현형적 최적의 형질을 특정 유전형에서 도출할 수 있다.7)

참고문헌

1. Lippman, Z. B., Zamir, D. (2007) Heterosis: revisiting the magic. Trends Genet, 23: 60-66
2. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., ㄷㅇ (2002) Protective effects of the sickle cell gene against malaria morbidity and mortality. Lancet, 359: 1311-1312
3. Blackman, B. K., Strasburg, J. L., Raduski, A. R., 등 (2010) The role of recently derived FT paralogs in sunflower domestication. Curr Biol, 20: 629-635
4. Huang, X., Yang, S., Gong, J., 등 (2016) Genomic architecture of heterosis for yield traits in rice. Nature, 537: 629-633
5. Krieger, U., Lippman, Z. B., Zamir, D. (2010) The flowering gene SINGLE FLOWER TRUSS drives heterosis for yield in tomato. Nature Genetics, 42: 459-U138
6. Park S. J., Lee Y. K., Kang M. S., 등 (2016) Revisiting Domestication to Revitalize Crop Improvement: The Florigen Revolution. Plant Breed. Biotech., 4: 387-397
7. Park, S. J., Jiang, K., Tal, L., 등 (2014) Optimization of crop productivity in tomato using induced mutations in the florigen pathway. Nature Genetics, 46: 1337-1342