유전형질 [遺傳形質, genetic character]
유전자에 의하여 나타나는 모든 성질.
겉으로 식별할 수 있는 형태나 색채만이 아니라, 생물의 행동 ·습성 ·지능까지도 포함하고 있다. 돌연변이에 의한 이상형질과 대응시켜 규정할 수 있다. 초파리에서는 복안(複眼)의 형태, 눈의 색(色)이나 체색, 날개의 형태나 상태 등 약 2,000종류 이상이 분석되어 있다.
이것들은 1개의 주유전자(主遺傳子)에 의하여 1개의 형질이 지배되고 있는데, 그 중에는 1개의 유전자가 몇 종의 형질발현에 관계하는 경우와, 몇 가지 유전자가 공동으로 1개의 형질발현에 관여하는 경우가 있다. 사람의 경우는 야맹증 ·혈우병 ·적록색맹(赤綠色盲) ·단지증(短指症) ·혈액형 ·겸형 빈혈증(鎌形貧血症) ·미맹(味盲) ·페닐케톤뇨증(尿症) ·티로신뇨증 ·무(無)카탈라아제혈증(血症) ·알비노[白色症] ·선천성 농아 ·선천성 정신박약 ·운동실조 ·모발색 ·피부색 ·젊은 대머리 등 다수가 분석되어 있다.
사람의 유전형질
1. 사람의 유전
멘델의 연구로 시작된 유전학은 최근에 급속하게 발전하여 동식물의 품종 개량이나 유전 공학에 이르기 까지 그 범위가 확대되고 있다. 그러나 여러 생물에는 그 생물의 유전적 내용이 자세하게 연구되어 밝혀진 내용이 많지만, 정작 사람의 유전에 대해서는 연구 방법상의 한계 때문에 밝혀진 부분이 그리 많지 않다.
사람의 유전 연구가 어려운 점은
사람이 가지고 있는 염색체와 유전자의 수가 다른 생물에 비해 월등히 많다.
사람의 유전 양식이 복잡하게 구성되어 있다.
사람의 한 세대의 기간이 매우 길다.
자손의 수가 극히 적어서 형질의 분리 비를 알기 어렵다.
사람은 도덕적 사회적 인격체이므로 근친결혼, 목적에 따른 결혼을 할 수 없다.
이러한 이유로 인해서 사람의 유전 연구를 하기가 어려웠기 때문에 다음과 같은 간접적인 방법을 통해서 사람의 유전을 연구해 왔다.
가계도 조사 - 유전적 질병이나 특별한 형질에 대하여 수 대에 걸칠 가계를 조사하여 그 유전 양상을 알아내는 방법이다.
쌍생아 연구 - 유전과 환경과의 관계를 조사하기 위하여 비슷한 환경에서 자란 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아를 비교하거나, 다른 환경에서 자란 일란성 쌍생아 등에 대하여 비교 연구하는 방법이다.
집단 유전 - 한 집단이 갖고 있는 유전자는 데체로 일정하기 때문에 통계법을 사용하여 유전자 빈도를 알아낼 수 있다. 예를 들어 혈액형의 분포, 색맹이나 미맹의 유전자 빈도 등을 알아낼 수 있다.
염색체 연구 - 세포 배양 기술이 발달함에 따라 사람의 일부 세포나 암 세포 등을 미생물처럼 배양하여 염색체의 이상 여부 및 유전 현상을 알아보는 방법이다.
2. 가계도 연구
어떤 유전 형질이 여러 세대를 거치는 동안 자손에게 어떻게 전달되는가를 그림으로 나타낸 것을 가계도라고 한다. 따라서 가계도를 작성해 보면 유전 형질이 자손으로 전달되는 과정을 쉽게 알 수 있다. 의사들은 특별한 질병에 관한 가계도를 작성하 질병의 원인을 조사하기도 하며, 태어날 아이의 유전적인 특징을 예측하기도 한다.
가계도를 통한 연구로 유명한 것이 혈우병이다. 혈우병은 혈액이 응집되지 않거나 응집이 천천히 일어나는 병으로, 상처가 생겼을 때는 생명이 위태롭게 되는 병이다. 혈우병 유전자는 성염색체의 X 염색체에 존재하며 열성으로 유전된다.
혈우병에 대한 유명한 가계도로 영국의 빅토리아 여왕의 혈우병 가계도를 들 수 있다. 빅토리아 여왕이 혈우병 유전자에 대한 보인자였으며, 빅토리아 여왕의 아들과 세 손자에게 혈우병이 나타났고, 근친 결혼으로 인해 유럽의 많은 왕가에 퍼지게 되었다. 그래서 세인들은 혈우병을 왕족들에게만 나타나는 '왕가(王家)의 병'이라고 말하기도 했다.
3. 쌍생아 연구
일반적으로 쌍생아 연구는 유전과 환경이 어떤 영향을 주는지를 알아보기 위해서 수행한다.
4. 핵형 분석
염색체의 수와 모양, 크기는 생물의 종류에 따라 다르며, 같은 종이면 어떤 개체의 어떤 조직에서도 일정하다. 이렇게 한 생물이 갖는 고유한 염색체의 수, 모양, 크기를 그 생물의 핵형이라고 한다. 핵형을 분석하여 여러 가지 유전병의 원인을 밝혀 낼 수 있다.
생물의 유전 물질은 방사선이나 화학 물질에 의해 손상되어 정상적인 기능을 발휘하지 못하는 돌연변이가 생긴다. 돌연변이는 유전 물질인 DNA에 이상이 생기거나(유전자 돌연변이) 염색체의 구조나 수에 이상이 생기는 경우(염색체 돌연변이)가 있다.
유전자 돌연변이는 DNA 염기 배열에 이상이 생긴 경우를 말하며, 페닐케톤뇨증이나 겸형 백혈구 빈혈증 같은 유전병을 일으키기도 한다.
염색체 돌연변이는 구조적인 이상과 숫적인 이상이 있다. 구조적인 이상으로는 염색체의 일부가 없어져버린 결실, 염색체의 일부가 반복적으로 더 있는 중복, 염색체의 순서가 바뀌어버린 역위, 염색체의 일부가 상동 염색체가 아닌 다른 염색체로 이동해버린 전좌가 있다. 이런 염색체의 구조적인 이상은 치명적인 유전병이나 암 등을 일으킬 수 있다.
수 적인 이상으로는 정상인 사람보다 염색체의 수가 많거나 부족한 경우이다. 수 적인 이상의 경우는 감수 분열 과정에서 상동 염색체의 비분리현상으로 인해서 생기는 것이다. 염색체의 수 적인 이상의 대표적인 것이 다운 증후군이다. 다운 증후군은 21번 염색체가 생식세포 분열시에 비분리 되어 21번 염색체가 3개가 존재하게 되는 것인데, 이렇게 되면 다양한 정신적 지체 증상과 심장의 기형을 보이며 보통 50% 정도가 4세 이전에 죽고 35세 이전에 모두 사망한다.
