포르브스병
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요약
글리코겐이 포도당으로 분해되는 대사과정이 불완전하여 간세포에 중간대사산물이 축적되는 드문 유전성 질환.
코리병(Cori's disease), 당원병 Ⅲ형이라고도 함.
포르브스병 환자는 글리코겐 분해에 관여하는 효소의 하나인 아밀로-1,6-글루코시다아제(amylo-1,6-glucosidase)가 결핍되어 있다. 이 질환이 있는 어린이는 간이 비대해져 있으나 사춘기를 전후해서 정상 크기를 되찾는다. 보통 발육장애가 있으며 인형 같은 얼굴에 근육약화를 보인다. 포르브스병은 상당히 경증 질병이지만 저혈당 상태를 자주 일으킬 수 있으며, 정신지체를 유발할 수 있는 심한 경련을 일으키기도 한다. 포르브스병은 상염색체열성으로 유전된다.