페닐케톤뇨증
다른 표기 언어 phenylketonuria
요약
페닐케톤뇨증, 다른 말로 PKU는 상염색체 열성 유전자를 통해 유전된다.
페닐알라닌은 정상적인 인체에서는 다른 아미노산인 티로신으로 바뀌는데 이는 특정한 유기촉매, 즉 효소인 페닐알라닌히드록실라아제에 의해서 이루어진다. 이 효소는 PKU가 있는 사람의 체내에서는 활성화되지 않는다. 이러한 대사장애로 인해 혈장·뇌척수액·소변 등에서 페닐알라닌의 농도가 높아지며 소변에서는 페닐알라닌의 비정상적인 분해산물도 발견할 수 있다. 조직 안에서는 과다한 아미노산과 그 대사산물들이 여러 대사과정을 방해한다. 특히 중추 신경계가 현저하게 손상되는데, 신경세포기능의 일부에 손상이 생기면 정신지체, 간질, 비정상적인 뇌파 유형 등이 나타나지만, 손상 메커니즘은 알려져 있지 않다.
페닐알라닌은 정상적인 인체에서는 다른 아미노산인 티로신으로 바뀌는데 이는 특정한 유기촉매, 즉 효소인 페닐알라닌히드록실라아제에 의해서 이루어진다. 이 효소는 PKU가 있는 사람의 체내에서는 활성화되지 않는다. 이러한 대사장애로 인해 혈장·뇌척수액·소변 등에서 페닐알라닌의 농도가 높아지며 소변에서는 페닐알라닌의 비정상적인 분해산물도 발견할 수 있다. 조직 안에서는 과다한 아미노산과 그 대사산물들이 여러 대사과정을 방해한다. 특히 중추 신경계가 현저하게 손상되는데, 신경세포기능의 일부에 손상이 생기면 정신지체, 간질, 비정상적인 뇌파 유형 등이 나타나지만, 손상 메커니즘은 알려져 있지 않다. 신경세포의 손상으로 인한 행동상의 징후들은 생후 4~6개월 된 아기에게 분명하게 나타난다. 신체조직에 페닐알라닌이 축적되면 티로신 대사과정이 억제되어 티로신의 대사산물인 멜라닌(피부·머리카락·눈에서 볼 수 있는 색소)의 형성 저하를 가져온다. 이는 PKU를 가진 사람들이 일반적으로 금발머리, 파란 눈, 창백한 피부를 갖는 이유를 설명해준다.
PKU는 상염색체 열성 유전자를 통해 유전된다. 통계적으로는 2명의 형질보유 정상인이 PKU를 가진 아이를 가질 확률은 25％로 예상되며 정상이지만 형질을 보유한 아이를 가질 확률은 50％이고 정상아를 가질 확률은 25％이다. 이 질병의 보유자를 가려내는 믿을 만한 검사들이 있으며 이는 이 질병을 가진 영아들에게도 마찬가지로 유용하다. 대략 신생아 1만 명 가운데 1명 정도가 혈장 내에서 비정상적으로 높은 양의 페닐알라닌이 나타나는데 이들 신생아 가운데 2/3는 치료하지 않으면 심한 정신지체를 일으키는 전형적인 형태의 PKU를 보이게 된다. 평생 동안 저페닐알라닌 식사를 하는 것이 이 아미노산의 체내 수준을 조절하는 데 효과적이다.